苯丙酮尿症的症状通常是在3-6个月的时候开始出现，当然，波动范围非常的广，大部分孩子在一岁的时候症状相对更明显，往往这些孩子在出生的时候正常，随后有可能在这几方面出现问题。最突出的是神经系统，神经系统里面智力发育落后最为突出，智商低于正常。此外，有一些孩子还可以有行为的异常，比如特别的兴奋不安，难以安抚。有一些孩子特别的孤僻，有一些孩子很多动，难以安静。有一些孩子显的很忧郁，这些都有可能出现。
另外，在神经系统方面还有可能会出现癫痫，有些孩子也是以癫痫和运动方面的异常就诊。在检查的时候发现有肌张力的异常。除了神经系统以外，皮肤的表现很突出，也是有经验的医生很容易发现的一个问题。在出生以后会发现孩子头发从黑变黄，皮肤也很白，皮肤的湿疹相对更为常见。另外还有一个比较突出的问题就是会有鼠尿味，是尿液和汗液里面排出比较多的苯乙酸造成。所以，如果要是觉得孩子老有一股特殊的味道，也一定要及时就诊。