中日友好医院
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苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括：
1、神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。
2、皮肤毛发表现：由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。
3、其他：由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。
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苯丙酮尿症的症状主要如下：1、智力障碍，苯丙酮尿症患者的智力不如正常人；...
苯丙酮尿症的症状主要如下：
1、智力障碍，苯丙酮尿症患者的智力不如正常人；
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/01/15播放(85332)
苯丙酮尿症的症状主要表现为刚出生时婴儿一般正常，在3-4个月时出现症状，一岁左右症状明显。病程早期可出现呕吐、易激惹、生长迟缓，未经治疗，4-6个月开始有明显的智力发育落后，语言发育障碍最明显，以后智力低下的程度有所不同，约有1/4患儿有癫痫发作，生后18个月出现，多见于严重智力低下者。发作类型，婴儿可以痉挛或其它形式。80%的患儿脑电图异常，神经系统异常的不多见，但是可以有，头小畸形、肌张力增高、步态异常、腱反射亢进、手部细微震颤、肢体重复动作等常见的精神异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。90%的患儿往往生后皮肤或毛发逐渐变为浅黄色，巩膜色素减少，有1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。有的患儿有特殊的发霉样的尿气味，叫鼠尿，这是尿和汗液之间的苯乙酸之故，这个往往为早期引起注意的体征和症状，尿呈鼠尿味。
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/19收听(99306)
"苯丙酮尿症的症状通常是在3-6个月的时候开始出现，当然，波动范围非常的广，大部分孩子在一岁的时候症状相对更明显，往往这些孩子在出生的时候正常，随后有可能在这几方面出现问题。最突出的是神经系统，神经系统里面智力发育落后最为突出，智商低于正常。此外，有一些孩子还可以有行为的异常，比如特别的兴奋不安，难以安抚。有一些孩子特别的孤僻，有一些孩子很多动，难以安静。有一些孩子显的很忧郁，这些都有可能出现。另外，在神经系统方面还有可能会出现癫痫，有些孩子也是以癫痫和运动方面的异常就诊。在检查的时候发现有肌张力的异常。除了神经系统以外，皮肤的表现很突出，也是有经验的医生很容易发现的一个问题。在出生以后会发现孩子头发从黑变黄，皮肤也很白，皮肤的湿疹相对更为常见。另外还有一个比较突出的问题就是会有鼠尿味，是尿液和汗液里面排出比较多的苯乙酸造成。所以，如果要是觉得孩子老有一股特殊的味道，也一定要及时就诊。"
闫辉│北京大学第一医院
2020/05/03收听(94542)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸和酮酸蓄积，从尿液中大量排出，是一种代谢缺陷性疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。临床症状主要表现为躯体发育迟缓，智力发育迟缓，智商会低于同龄的正常儿，语言发育障碍；神经精神表现主要会出现兴奋、不安、多动等症状；患儿毛发颜色会变淡或者呈棕色；排出的汗液有可能会有霉臭味。通过新生儿筛查等方法可以检查疾病，一旦确诊疾病，应该尽早积极治疗，可以通过饮食疗法以及药物治疗的方法治疗。最好尽早治疗，根据病程变化，选择合理的治疗方法。一定要避免近亲结婚，做好产前检查和孕期检查。"
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2019/05/05收听(49696)
"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，一般患儿出生的时候可以是正常的，通常在3-6个月的时候开始出现症状，一岁的时候症状就比较明显了。它突出的症状就是智力发育的落后，孩子的智力低于正常的孩子，可以有行为的异常，比如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，还可以有癫痫样的小发作。少数的孩子可以出现肌张力的增高和腱反射的亢进，孩子可以因为黑色素合成不足，而出现皮肤白皙，另外很容易出现湿疹，头发往往可以由黑色渐渐的变为黄色。因为尿液和汗液当中可以排出比较多的苯乙酸，所以往往有明显鼠尿的臭味。苯丙酮尿症一旦确诊以后，就应该立即进行治疗，可以采用苯丙氨酸的配方奶治疗，当里面的苯丙氨酸浓度降到理想浓度的时候，可以逐渐添加天然的饮食，在治疗的过程当中，需要定期的监测血里面的苯丙氨酸的浓度，然后根据具体的情况来调整食谱，往往需要终身治疗。"
石清照│武汉大学人民医院
2020/08/14收听(29636)
"苯丙酮尿症的孩子，刚刚出生的时候，基本上是正常的，新生儿时期没有明显的症状，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿3-4个月以后逐渐表现出智力发育、运动发育的落后，头发由黑色变为黄色、皮肤发白、全身和尿液有特殊的鼠臭味，这样的孩子相对湿疹是比较严重的。随着孩子的年龄的增加，智力发育落后越来越惨，年长儿拥有60%和孩子出现智能障碍，并伴有轻微的神经系统体征，比如肌张力的增高、腱反射的亢进，小头畸形严重的可能会出现脑性瘫痪，患儿常常在18个月以前，出现婴儿痉挛性的点头一样的发作形式，以及其他形式的癫痫发作，大约有80%的孩子脑电图是异常的，易表现为癫痫样的放电。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08收听(13844)
"苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型，其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol\/L，所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600umol\/L以上，可影响智力发育。新生儿时期无特殊肯定的临床症状，有些可以出现喂养困难、呕吐，有些可误诊为先天性幽门肥厚。一些患儿可有湿疹，约3-4个月以后逐渐出现尿有鼠尿味、肌张力偏高、腱反射亢进，有的有惊厥，还有的有脑电图的异常。另一种就是四氢生物喋呤缺乏症，四氢生物蝶呤缺乏症在生后数月内与经典型不易区分，不同的是虽然很早开始进行饮食的治疗，神经系统的症状2-3个月后仍然可以会出现，如肌张力的改变、软弱不能抬头、肌张力高、流涎、吞咽困难、惊厥等。"
张丽亚│宁波市妇女儿童医院
2018/07/13收听(34404)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的，通常在3-6个月的时候出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。1岁左右的时候症状比较明显，主要表现在神经系统智能发育比较落后，可有精神行为异常，比如兴奋不安、忧郁、多动、攻击性行为、孤僻等。在皮肤方面主要表现为患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。在体味方面，由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故有的患儿有特殊的鼠尿臭味。"
姜桂芳│安图县中医医院
2018/03/29收听(21882)
"苯丙酮尿症是一个代谢性疾病，常常是在新生儿筛查的时候发现。临床症状大多数是隐匿性的，可能要到婴儿早期才有表现。一般的患儿出生的时候都是正常的，典型的症状也要到3-6个月才出现症状，一岁的时候症状就比较明显，常常表现生长发育缓慢。这个病有特殊的、特征性的症状，就是智力发育落后，表现为智商低于同龄儿，生后4-9个月就比较明显了，语言发育障碍，智力发育就是持续的恶化。神经、精神方面可能有脑萎缩或者出现小脑畸形，并且反复发作抽筋、癫痫，有些孩子大一些的会出现行为和性格的异常，如自轻、多动、攻击、自卑、自闭，还有一些肌张力增高或肌张力低下。有些出现吞咽困难、眼睑的下垂、瘫软，可有嗜睡、表情淡漠、皮肤比较干燥，可能会出现湿疹性皮疹、日光性色素沉着、毛发色淡呈棕色等这些症状。"
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2020/05/02收听(91482)
苯丙酮尿症也叫PKU，是比较常见的常染色体隐性遗传病，由患儿的氨基酸代谢障碍引起，因患儿尿液中... 高超│河南省儿童医院 2023/03/14播放(98022)
苯丙酮尿症也叫PKU，是比较常见的常染色体隐性遗传病，由患儿的氨基酸代谢障碍引起，因患儿尿液中...
高超│河南省儿童医院
2023/03/14播放(98022)
"苯丙酮尿症的新生儿在出生的时候表现是正常的，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿，3-4个月后逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄、皮肤变白。一般会呈现以下这几种特点：一、神经系统早期有神经行为的异常，如兴奋不安、多动、嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高、腱反射的亢进、出现惊厥、智能发育落后，80%的孩子脑电图会有异常；二、外貌因为黑色素合成不足，在身后数月，毛发、皮肤、虹膜的色泽变浅，皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴有湿疹；三、由于尿液、汗液当中排出苯乙酸，呈现特殊的鼠尿臭味。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。"
2018/05/08收听(41362)
"苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现主要有智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出生的时候正常一般在3-6个月才开始出现症状，1岁的时候症状最为明显，一般表现在智力发育落后最为突出，智商常低于正常，有行为的异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，也有癫痫小发作，孩子的皮肤在出生数月后因为黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤变的比较白，皮肤湿疹较常见。孩子的体味有特殊的味道，由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，孩子的小便有明显的老鼠屎臭味。"
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/20收听(58250)
"小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面：第一、是生长发育迟缓，除身体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智力低于等同的儿童，生后一般4-9个月即可以出现，重症智力低下，低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍；第二、神经精神表现，由于有脑萎缩，小脑畸形，反复发作抽搐，但随年龄增长而减轻，肌张力增高，反应亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为；第三、是皮肤、毛发异常，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受益，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡；第四、是其他部分，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生，苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中可闻到鼠气味。"
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/12收听(34088)
其实苯丙酮尿症的患儿一般在新生儿期间大部分表现正常，一般可能没有明显的特殊临床表现，新生儿可能... 吕楠│河南省儿童医院 2023/09/20播放(96586)
其实苯丙酮尿症的患儿一般在新生儿期间大部分表现正常，一般可能没有明显的特殊临床表现，新生儿可能...
吕楠│河南省儿童医院
2023/09/20播放(96586)
"苯丙酮尿症的症状有哪些？苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿出生的时候都正常，生后数月内早期性的出现呕吐、易激惹、生长迟缓等表现。一岁的时候症状比较明显，首先是神经系统症状，神经系统以智能发育落后为主，可以出现精神行为的异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为，少数的孩子可出现肌张力增高的情况。有1\/4的孩子可出现癫痫性发作，有的孩子可以出现智力的低下，80%的孩子有脑电图的异常。另外，孩子可以出现肌张力的减低、嗜睡和惊厥和智能落后明显。如果不经治疗，常在幼儿期死亡，孩子的外貌一般在出生数月后，可以因黑色素的合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。另外，还有其他明显的，就是由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味、臭味。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/04/15收听(14622)
新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的原因是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊... 严文康│惠州市中心人民医院 2023/02/04播放(89162)
新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的原因是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊...
严文康│惠州市中心人民医院
2023/02/04播放(89162)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2023/10/24播放(62580)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/10/24播放(62580)
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。
肖娟│北京协和医院
2020/04/06收听(45412)
苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸，就是蛋白质当中的一个氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，进食了这种含有苯丙氨酸的食物，就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积，这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长，这种孩子刚出生看上去很正常，跟一般的新生儿没有什么差异，他的发育也很正常，但是会随着时间，别的孩子在不断的进步，他会出现倒退的一个现象，可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后，所以这类的疾病如果不能有早期的诊断，早期的治疗干预，对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一个足跟血，做一个实验室的检测，如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子，可以给他一些特殊的食物，饮食治疗，这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉，没有这些氨基酸的摄入，就不会在体内产生异常的代谢的一些产物，就不会对身体发育、智力发育造成影响，所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗，可以让这些孩子和正常的孩子一样，健康的发育，正常的成长。
2017/06/20收听(43542)
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2023/01/28播放(72050)
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2023/01/28播放(72050)
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