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染色体异常遗传病有很多,染色体异常遗传病分为常染色体异常遗传病以及性染色体异常遗传病。常染色体异常遗传病又分为常染色体数目异常遗传病,以及常染色体结构异常遗传病。性染色体...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/24 播放(36100)
染色体病是一大类疾病,具体为: 1、染色体数目异常:每个正常人都是46条染色体,如果患者不是46条,则为染色体数目异常,如唐氏综合征,是21号染色体增加一条,...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/09/15 播放(66862)
Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定,可以通过Y染色体遗传的疾病,只发生于男性,并在家族代代相传,男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同,比较重的Y染色体遗传病...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/01/16 播放(62528)
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病,包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗传病,具体如下: 1、显性遗传病:常染色体显性遗传病指携带1个基...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/11 播放(77104)
"人类一共有23对染色体,在23对染色体中,其中有22对是常染色体,有一对是性染色体。性染色体,女性是XX,男性是XY。所谓的Y染色体遗传病,是指的一种性染色体遗传病,也就是只...
李亚霖│聊城市第二人民医院
2023/05/11 收听(65980)
"常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的,所以它有如下的一些特点,首先如果是显性基因,只要体内有1个致病基因存在,就会发病,双亲之一是患者就会遗传给他们的子女,子女中有...
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2023/03/22 收听(90634)
正常人的染色体为23对46条,其中包括2条性染色体,男孩的性染色体一般为XY,女孩为YY,剩下的44条,即22对则为常染色体,发生在此22对里的疾病统称为常染色体遗传病,...
邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/01/14 播放(62898)
导致染色体异常的原因,主要有以下几方面: 1、环境因素,如大气污染,PM2.5等; 2、物理因素,如放射线、电离辐射等; 3、化学因素...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2023/08/28 播放(82382)
染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体,其中22对常染色体和一对性染色体,男性的性染色体是一条X染色体和一条Y染色体,女性是两条X染...
高超│河南省儿童医院
2023/04/19 播放(73370)
"常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对,其中22对是常染色体,1对是性染色体,如果致病基因是在常染色体上面,这个疾病的遗传就跟性...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/09/26 收听(47362)
一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症,以及部分白内障、耳聋等。 X染色体显性遗传病指的是基因突变位于...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/27 播放(42737)
身体中有一种染色体,称为常染色体,又称为体染色体,在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,也是成对存在。常染色体显性遗传病就是指常染色体...
左建中│湘潭市中心医院
2023/02/15 播放(64514)
"常染色体显性遗传病有:先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视...
杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心
2023/12/11 收听(70278)
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病,通常是一对常染色体上,同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病。人的染色体有23对,即46条,其中22对是常染色体男女均有,另外1对是性染...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/04 播放(68598)
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高,23对染色体只有一对是性染色体,22对是常染色体。因此,常染色体隐性遗传病很多,如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/05/09 播放(68790)
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变,所以又叫单基因遗传病,简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同,可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常...
李聪敏│河南省人民医院
2023/11/10 播放(79094)
染色体异常不能治疗,只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达,正常情况下,人体有23对染色体,其中22对常染色体,1对性染色体。女性是46XX,男性是46XY。<...
吴燕│北京大学人民医院
2023/05/18 播放(87810)
"染色体异常大部分是随机发生的,就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配,因为某些不明的原因发生异常,造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体,包括21-三体综合征、18...
赵晓东│北京医院
2023/04/20 收听(44672)
每一条染色体都是很多功能基因的集合,所以每一条染色体都非常重要,都共同参与人类正常的体格发育及功能,但相对来讲,越大的染色体越重要,人体有1-22对常染色体,由大到小排列...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/07/15 播放(55304)