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常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗传病，具体如下： 1、显性遗传病：常染色体显性遗传病指携带1个基...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/11 播放（77104）
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正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下的44条，即22对则为常染色体，发生在此22对里的疾病统称为常染色体遗传病，...
邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/01/14 播放（62898）
"常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/09/26 收听(47362)
"常染色体显性遗传病有：先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视...
杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心
2023/12/11 收听(70278)
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常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病。人的染色体有23对，即46条，其中22对是常染色体男女均有，另外1对是性染...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/04 播放（68598）
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身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，也是成对存在。常染色体显性遗传病就是指常染色体...
左建中│湘潭市中心医院
2023/02/15 播放（64514）
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常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同，可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常...
李聪敏│河南省人民医院
2023/11/10 播放（79094）
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在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/05/09 播放（68790）
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常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下： 1、与性别无关，其致病基因是位于常染色体，即与性染色体相对应的常染色体，所以...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/04/09 播放（97140）
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常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤，而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗传病指致病基因定位于常染色体上，且呈显性发病，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传...
颜军昊│山东大学附属生殖医院
2023/04/29 播放（95652）
"正常人的染色体有23对，其中含22对常染色体，一对性染色体，性染色体与性别有关，常染色体与性别无关，男女共有。一种遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式...
潘永利│郑州人民医院
2023/05/04 收听(34044)
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常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性，并且位于常染色体上，杂合子状态的时候，由于正常的显性基因的作用，并不发病，只...
李莉│银川市妇幼保健院
2023/02/11 播放（54764）
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比较常见的常染色体显性遗传病有多囊肾、马凡综合征、家族性高胆固醇血症等。人的染色体有23对，其中第1-22对为常染色体，第23对为性染色体。 致病基因位于1-...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/23 播放（46783）
"白化病属于常染色体隐性遗传病，它主要有家族性的，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱，患者双方均携带白化病基因，本身不发病，如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女，子...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2023/09/23 收听(16772)
"白化病属于常染色体的隐性遗传疾病，它主要有一定的家族性，常常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传家谱，患者的双亲均可以携带白化病的基因，但本身不发病。如果夫妻双方同时将携带...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2023/07/13 收听(69800)
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大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，表现为X连锁隐性遗传。白化病按累及部位以及涉及基因的不同，可分为眼皮肤白化病...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/12 播放（63432）
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Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同，比较重的Y染色体遗传病...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/01/16 播放（62528）
"染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种：1、21三体综合征，即先天愚型；2、13三体综合征；3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上，新生儿中发病...
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2023/09/29 收听(98480)
"常染色体隐性遗传性疾病，大约有1200多种，临床上最最常见的有以下几种：苯丙酮尿症、胰腺囊性纤维化、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、廉状细胞贫血、范可尼综合征、白化病、半乳糖血...
潘玮│无锡市中医医院
2023/08/15 收听(46738)
01:32
染色体异常遗传病有很多，染色体异常遗传病分为常染色体异常遗传病以及性染色体异常遗传病。常染色体异常遗传病又分为常染色体数目异常遗传病，以及常染色体结构异常遗传病。性染色体...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/24 播放（36100）
