常染色体遗传病有哪些

2023-05-11 01:42播放 : 32488

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常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病,包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗传病,具体如下:

1、显性遗传病:常染色体显性遗传病指携带1个基因突变,就会导致疾病发生,常见的有家族性高胆固醇血症、马凡综合征等。常染色体显性遗传病每次均有50%的几率,将基因突变遗传给下一代;

2、隐性遗传病:常染色体隐性遗传病指携带2个基因突变,才会导致疾病发生,常见的有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。一般是夫妇双方均携带1个致病基因突变,在怀孕时,每次有25%的几率导致患儿发病。

染色体是人类遗传物质共有23对、46条,其中第1-22对为常染色体,另外1对是性染色体。常染色体男女无区别,性染色体女性是X和X,男性是X和Y,显性和隐性遗传病与男女无关系。

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