常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病。人的染色体有23对，即46条，其中22对是常染色体男女均有，另外1对是性染色体，可决定男女的不同性别。常染色体隐性遗传病，是指常染色体上同一对基因的2个隐性基因同时存在，才可能导致患者发生疾病。由于常染色体和性别无关，因此常染色体隐性遗传病，男女均有可能发病，男女发病的比例类似。
通常夫妇双方，由于只带1个隐性遗传基因，因此其通常不发病。当携带一个隐性遗传基因的夫妇怀孕生孩子时，每次怀孕均有1/4几率，将2个隐性基因同时遗传，因此孩子有1/4的几率发病。另外孩子有2/4的几率与父母相同，即遗传得到1个隐形基因，还有1/4的几率不遗传隐形基因。对于常染色体隐性遗传病，临床可以通过产前诊断或三代试管婴儿的方式进行阻断。
