导致染色体异常的原因，主要有以下几方面：
1、环境因素，如大气污染，PM2.5等；
2、物理因素，如放射线、电离辐射等；
3、化学因素，如抗瘤药物、染发剂、塑料制品、农药等；
4、病原因素，如病毒等；
5、遗传因素，如胎儿父母一方或双方染色体异常，没有明确原因属于特发性染色体异常，附带染色体发生特异性变异，遗传给子代。以上可导致常染色体和性染色体异常，包括数目异常、结构异常等。而结构异常主要包括易位、倒位、插入、缺失、重复、基因突变等，染色体异常的父母外表并没有发育缺陷，但基因若遗传给后代，可导致染色体异常胎儿及许多疾病发生。一般孕妇年龄越大，孕育染色体异常胎儿风险越高，孕周越早发现和诊断染色体异常，胎儿机会越大。目前尚未存在办法治疗此类疾病，但通过早期筛查，以及常规婚前、孕前、产前染色体检查可以发现该类疾病。
