2023-10-11 11:58
小儿脊髓性肌萎缩要做什么检查
1、基因诊断：通过血DNA分析检测小儿脊髓性肌萎缩基因突变，从而诊断疾病。一旦发现相关基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊。应用聚合酶链反应(PCR)限制性内切酶方法可快速诊断。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。
2、血清肌酸磷酸激酶测定：小儿脊髓性肌萎缩Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，随着肌损害的发展而增加，至晚期肌肉萎缩时才开始下降，可鉴别肌营养不良。
3、肌肉活体组织检查：肌肉活体组织检查对确诊具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。
4、肌电图：肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95%~100%。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高，重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度正常，提示神经源性受损。
5、电生理检查：可反映小儿脊髓性肌萎缩的严重程度和进展程度，但各型改变相似。但此项检查对婴儿有一定难度，这是因为婴儿的肢体较小且刺激点和记录电极的距离较短，检测结果常常是正常传导速度或有时比预期的传导速度还快。
