进行性脊髓性肌萎缩症要做什么检查-有来医生

进行性脊髓性肌萎缩症要做什么检查 2023-12-05 22:27: 病情描述：

进行性脊髓性肌萎缩症要做什么检查

王薇主任医师首都医科大学附属北京安贞医院

擅长: 脑血管病，以及神经系统危重症疾病，如脑血栓、脑梗塞、...

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1、基因诊断：血DNA分析检测基因突变，可诊断该疾病，且具有确诊价值。
2、肌肉组织活检：肌肉活体组织检查对确诊具有重要意义，主要病理表现为：失神经现象和神经再支配现象。各型有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。
3、肌电图(EMG)：肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95%~100%。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高；重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度(NCV)正常，提示神经源性受损。
4、脑脊液检查(CSF)：可有蛋白轻度增高。
5、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型大多正常，SMAⅡ型和SMAⅢ型患者可见2～4倍轻度增高，但一般不会超过正常值的10倍。一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。
6、CT肌肉扫描：进行性脊髓性肌萎缩症呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失，一般假性肥大在脊髓性肌萎缩症患者中很少见。