遗传性大疱性表皮松解症是什么原因引起的-有来医生

遗传性大疱性表皮松解症是什么原因引起的 2023-11-12 07:03: 病情描述：

遗传性大疱性表皮松解症是什么原因引起的

杨淑霞主任医师北京大学第一医院

擅长: 毛发疾病、毛囊炎、甲病、皮肤良恶性肿瘤、毛发整形、腋...

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遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤疾病，其病因是一个或多个基因突变。导致皮肤基底膜的结构或功能异常，皮肤脆性增加，轻微的机械性损伤即可引起表皮与真皮分离而形成水疱。
一、主要病因
本病属于常染色体遗传，单纯型遗传性大疱性表皮松解症的病因主要是与编码角蛋白5和14的基因突变有关，少数伴有肌营养不良的遗传性大疱性表皮松解症与网格蛋白中斑菲素蛋白基因突变相关。交界型遗传性大疱性表皮松解症致病基因是粘连蛋白332、17型胶原或整合素α6β4，营养不良型遗传性大疱性表皮松解症是编码基地膜带下锚原纤维的主要组分7型胶原的COL7A1P基因发生突变所致。变异型也就是肢端角化性皮肤异色病，属于常染色体隐性遗传。
二、诱发因素
1、摩擦：足部通过长时间的行走会诱发本病，如手、臀部等部位通过机械性的摩擦也会诱发本病。
2、季节：一般在冬天比较轻，到夏季比较重。