PKU是苯丙酮尿症的简称，它是一种常染色体隐性遗传性疾病，在临床上常常会发现孩子会有智力发育落后、智商低下，有的是有行为异常、兴奋不安、多动。
还有就是黑色素合成不足，头发是由黑变黄，皮肤是白皙，湿疹常常多见，甚至尿里面有老鼠的臭味。
新生儿宝宝出生后哺乳3-7天会采足跟血做新生儿筛查实验。如果筛查阴性，则这个宝宝没有苯丙酮尿症。
但是如果宝宝还有其他不适，建议及时去医院儿科就诊。
手机浏览
分享:
01:52
PKU即苯丙酮尿症，PKU阴性指尿当中苯丙氨酸和酮酸正常，说明为正常儿童，没有患苯丙酮尿症。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于儿童体内缺乏代谢酶，使得苯丙氨酸...
肖娟│北京协和医院
2023/08/20 播放（60470）
01:48
PKU是苯丙酮尿症的英文缩写，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。苯丙酮尿症好发于近亲结婚的后代，其疾病类型根据严重程度，可以分为经典型苯丙酮尿症、中度苯丙...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/08/02 播放（27093）
"PKU是苯丙酮尿症属于遗传代谢病，是比较常见的一种氨基酸代谢异常的遗传病，主要表现为智力低下、抽搐和皮肤毛发等色素减少，治疗本病最主要的方法为饮食疗法，开始治疗的年龄越小效果...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/12/11 收听(36414)
02:09
PKU是苯丙酮尿症的简称，是英文名称的三个首字母。苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病，由于机体缺乏苯丙氨酸酶，使机体摄入的苯丙氨酸不能有效在体内代谢，导致一系列的疾病。苯丙氨酸...
张清友│北京大学第一医院
2023/06/23 播放（81926）
"PKU也叫苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，引起苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，最终导致苯丙氨酸及丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出所导致的一种病...
潘玮│无锡市中医医院
2023/04/24 收听(76828)
02:05
PKU是苯丙酮尿症的英文缩写。苯丙酮尿症是比较常见的氨基酸代谢疾病，是先天遗传疾病，由于常染色体隐性遗传、基因的异常，使得苯丙氨酸在代谢当中出现了问题。 苯丙...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/08/09 播放（28092）
01:28
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，即指父母双方各自携带有一条致病基因和正常基因的染色体，且均将携带致病基因的染色体传给孩子。但普通人群里，爸爸妈妈刚好都带致病基因的几率相对...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/01/19 播放（95002）
"阴性和阴性(-)没有实际意义上的区别，只是在表示方式上，一种是用汉字加符号的方式同时表示，另一种仅仅用汉字的方式表示。与问题中的阴性相对的有区别的是阳性，阳性往往用(+)号表...
历见伟│日照市中医医院
2023/01/28 收听(37950)
"化验检查结果中经常看到阴性和阳性。阴性一般代表结果正常，可以排除一定的诊断，阳性代表结果是有异常的，有诊断意义。并不是阴性就能排除所有的疾病，比如痰查结核杆菌一次阴性并不能排...
郭莹│锦州医科大学附属第一医院
2023/11/27 收听(48944)
"在临床检查的化验单上，经常能够见到阴性或者阳性的检查符号，阴性一般用减号表示，阳性一般用加号表示。当出现阴性，就是检查没有发现相关的异常，比如艾滋病毒抗体阴性，就是血液之中没...
历见伟│日照市中医医院
2023/07/10 收听(40726)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺失，引起苯丙氨酸代谢障碍，使得苯丙氨酸不能成为络氨酸，导致苯丙氨酸蓄积，造成苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增...
邹丽萍│长春市中医院
2023/10/07 收听(94954)
02:20
UU阴性、MH阴性说明解脲支原体和人型支原体的检测都是阴性，说明体内可能不存在支原体。要结合患者伴随症状进行分析，在实验室检测上，注意假阳性和假阴性的区别。 ...
韩毅力│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/11/03 播放（47483）
新生儿出生后常规要采足底血，检查血中的苯丙氨酸的浓度，也就是PKU。如果PKU值偏高，要进行进一步的检查和确诊。PKU高可能是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性的疾...
朱芮│武汉大学中南医院
2023/07/21 收听(37788)
乙肝表面抗原阴性是乙肝两对半的血清标记物之一。如果表面抗原阴性，说明你体内没有乙肝病毒的感染。当然我们最好一起查两对半的结果，光查表面抗原，只能够说明你现在的表面抗原阴性，可能...
孙静媛│首都医科大学附属北京地坛医院
2023/12/20 收听(13408)
"胆红素是尿液常规中的检查项目，尿胆红素为阴性则提示正常情况。在某些黄疸代谢异常的疾病时，可出现尿胆红素阳性，如肝细胞性黄疸、急性黄疸性肝炎或者梗阻性黄疸等疾病。正常人体的胆红...
王海龙│宝鸡市中医院
2023/07/30 收听(10252)
"HIV指的是艾滋病毒，也叫做人类免疫缺陷病毒，HIV阴性就是艾滋病检查是阴性的，在临床上一般是通过检查艾滋病抗体。艾滋病抗体阴性说明检查这一个项目的人并没有得艾滋病，但这也需...
历见伟│日照市中医医院
2023/01/14 收听(43440)
"尿妊娠试验阴性，表明目前还没有怀孕。绝大多数在月经规律的情况下，停经35天左右，如果怀孕，通过尿妊娠试验可以检测出阳性结果，表明是怀孕；如果检测出阴性结果，表明没有怀孕。这种...
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2023/03/22 收听(18698)
"人乳头瘤病毒常见于平时说的瘊子，就是寻常疣还有扁平疣，包括性病引起的尖锐湿疣，还有鲍温型丘疹病，都属于人体乳头瘤病毒感染引起的。如果化验出现阴性，说明没有感染人乳头瘤病毒，还...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2023/08/20 收听(56096)
"衣原体阴性，这不代表着患者衣原体感染是阴性的。因为我们要结合患者的症状、体征以及影像学的表现。同时要注意复测患者的衣原体指标。要排除一些因素：第一个，就是标本的误差，标本误差...
张宁│河北省人民医院
2023/01/06 收听(144)
01:59
尿检指标是阴性提示尿常规正常，无可疑疾病发生。尿检包括一系列指标，具体如下： 1、尿pH值：正常人尿液偏酸pH值在5-7。若饮食中摄入过多酸性物质，可导致尿p...
庞然│中国中医科学院广安门医院
2023/03/28 播放（30572）
