新生儿pku值偏高原因

2023-07-21 17:54

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新生儿出生后常规要采足底血,检查血中的苯丙氨酸的浓度,也就是PKU。如果PKU值偏高,要进行进一步的检查和确诊。
PKU高可能是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性的疾病,是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致的酶的活性下降。
在临床上会有神经系统表现,智力发育落后、智商低下、兴奋、忧虑、多动,以及头发由黑变黄、皮肤白皙、皮肤会有湿疹,小便常常是由于排出较多的苯乙酸,会有明显的鼠尿臭味。
一旦明确诊断,要立刻治疗,治疗开始的年龄越小,效果越好,预后越好。

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