PKU是苯丙酮尿症的英文缩写。苯丙酮尿症是比较常见的氨基酸代谢疾病，是先天遗传疾病，由于常染色体隐性遗传、基因的异常，使得苯丙氨酸在代谢当中出现了问题。

苯丙氨酸本来应该在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸，酪氨酸是合成甲状腺激素、肾上腺激素以及很多神经递质的原料。由于这个酶先天性的缺陷，使得大量的苯丙氨酸以及酮酸堆积，从尿中大量排出，这种尿往往有老鼠尿的气味。

这种疾病是比较常见的疾病，临床表现轻重不一。主要的临床特征是智力低下，精神可以出现症状，而且可以出现皮肤的损害，比如出现湿疹，皮肤可以出现抓痕症。

酪氨酸是合成黑色素的重要原料，酪氨酸缺乏以后皮肤的色素可以出现脱失，测定脑电图也可以出现异常。如果得到比较早的诊断和治疗，这些症状都可以不发生，而且智力可以正常，脑电图也可以恢复。

所有的新生儿国家规定都要强制性进行足跟血的检测，也就是出生以后进行3天的喂养。这个时候进行足跟血的测定，来及时筛查是否有苯丙酮尿症。