苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺失，引起苯丙氨酸代谢障碍，使得苯丙氨酸不能成为络氨酸，导致苯丙氨酸蓄积，造成苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，并从尿中大量排出。
主要临床特征为智力低下、精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕及色素脱失和鼠气味儿，如果能得到早期诊断和治疗，智力可正常，脑电图异常也能得到恢复。
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，即指父母双方各自携带有一条致病基因和正常基因的染色体，且均将携带致病基因的染色体传给孩子。但普通人群里，爸爸妈妈刚好都带致病基因的几率相对...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/01/19 播放（95002）
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腰椎间盘膨出是比较早期的椎间盘疾病表现。椎间盘由三部分结构组成，髓核、纤维环和终板，这三部分结构组成封闭性的扁盘状结构。在卧位时，椎间盘的压力是零，在立位时，椎间盘承受椎...
张凤山│北京大学第三医院
2023/11/21 播放（97388）
"在临床当中所为掌跖角化症，其实就是在手掌或者是在脚掌，或者是这两种部位同时存在的一个皮肤明显增厚，以及伴有角质层明显增厚的情况。在临床当中，掌跖角化症是具有明显的遗传性的，一...
闫素│日照市中医医院
2023/01/28 收听(23554)
"十二指肠溃疡是指于胃酸和胃蛋白酶的消化作用有关，发生于十二指肠黏膜的慢性溃疡性疾病。多只发生于十二指肠的球部，但是发生在十二指肠环形皱襞的移行部或者是以下部位的溃疡，称为十二...
尚文│北京大学第三医院
2023/03/15 收听(87888)
"雄激素不敏感综合征是指靶细胞对雄激素部分或完全没有反应所导致的，以男性假两性畸形为主的多种临床表现症候群。雄激素不敏感综合征在临床上仅表现在遗传学男性，也就是具有y染色体或具...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/12/11 收听(80186)
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颈椎病是临床上较常见的一种疾病，医学上颈椎病的定义是，由于颈椎韧带附属的关节及颈椎椎体增生、退变，继而对周围的重要器官、组织压迫产生症状。比如常见压迫颈部的神经根，会产生...
李宏│北京大学第一医院
2023/05/02 播放（94750）
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白色念珠菌属于真菌，可存在于正常人的口腔、上呼吸道及肠道中，但在正常人身体中数量较少，一般不引起疾病。当人体抵抗力降低或服用消炎药过量、种类过多的情况下，可造成白色念珠菌...
高维诺│中国中医科学院西苑医院
2023/02/22 播放（94924）
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精索静脉曲张是男性的常见疾病，患病率占到10%-15%，医学定义指的是精索内蔓状静脉丛发生迂曲和扩张称之为精索静脉曲张。常见的临床症状主要为两类，一是导致睾丸坠胀不适，二...
刘保兴│中日友好医院
2023/06/03 播放（66624）
"老年期抑郁症是指在60岁以后的人群中出现了抑郁症，原因可能与老年人内分泌失调、脑功能衰退、性功能减退、自我价值感下降等有关系。患者除了表现出典型的抑郁症状，比如心境低落、兴趣...
李婷│聊城市人民医院
2023/04/17 收听(17788)
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程当中酶的缺乏所引起的遗传性疾病史，是常染色体隐性遗传，是非常少见的疾病。累及眼睛、心血管、骨骼、神经系统，主要表现多发的血栓栓塞、智力落后、晶体异...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/08/28 收听(46106)
正常情况下，女性的阴道有多种微生物寄存，这些微生物会处于动态的平衡状态，平时并不发病。当平衡被破坏以后，会导致其他致病菌在里面生长繁殖，会表现为阴道炎的症状。患者主要表现为阴道...
乐华│扬州市妇幼保健院
2023/02/09 收听(13974)
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面瘫其实医学上叫面神经麻痹，可以分为两种情况，周围性面瘫以及中枢性面瘫，周围性面瘫最常见的是面神经炎，可以见于任何年龄儿童到老年人都可以发病。一般是受风以后出现口角歪斜，...
孙庆利│北京大学第三医院
2023/07/23 播放（56244）
"风疹是由风疹病毒感染，而引起的一种传染性疾病，主要是经过呼吸道飞沫传播。大多数患者的临床表现，是发热一天出现皮疹。皮疹最先出现于耳后发际，然后蔓延至头面部、躯干部以及四肢。大...
邓项俊│六安市人民医院
2023/02/07 收听(31794)
"跟腱炎指的是跟腱出现的急慢性、无菌性炎症，多由于运动损伤引起，是在下肢活动过程中，腓肠肌及下端跟腱反复承受了较大的牵张力导致的，引起跟腱在跟骨附着段的炎症。而急性跟腱炎与慢性...
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2023/12/23 收听(78880)
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腰椎间盘突出是指影像学显示L1-S1区间内的椎间盘，出现各个方向的膨隆或者破裂，这是影像学概念。在临床上，如果病人由于腰椎间盘突出，出现相应的临床表现，最常见的症状是坐骨...
张凤山│北京大学第三医院
2023/09/07 播放（71830）
"息肉在医学上定义比较简单，主要就是指人体组织表面长出的赘生物。现代医学是把生长在人体黏膜表面上的赘生物都称之为息肉。息肉可以发生在身体上各个组织和部位。比较常见的是宫颈息肉、...
吴迪│沈阳市中西医结合医院
2023/02/19 收听(72704)
"绝经综合征指妇女绝经前后出现性激素波动或减少，所致的一系列躯体及精神心理症状。绝经分为自然绝经和人工绝经，自然绝经指卵巢内卵泡生理性耗竭所致绝经。人工绝经指两侧卵巢经手术切除...
葛静│北部战区总医院
2023/09/06 收听(75908)
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腰椎间盘膨出实际上不是一种病名，而是一种影像学上的描述，也是一种解剖的表现，可能在很多人一生中都会出现。很多健康人去做核磁，可能会发现间盘膨出。椎间盘是由软骨终板和纤维环...
于峥嵘│北京大学第一医院
2023/04/22 播放（65806）
骨折的医学定义就是骨的完整性和连续性发生中断，骨折多数由创伤而造成，也有一些骨折是由于骨骼本身的疾病所造成，比如骨髓炎、骨肿瘤。这时骨质发生破坏，骨头受到轻微的外力就可能发生骨...
常克武│七台河市人民医院
2023/09/15 收听(10342)
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很多人都要问白色糠疹的问题，他脸上怎么出现一块白。所以经常在门诊见到家长非常紧张的拽着小孩来，这小孩长得黑黑的，一看这一块白，那一块白，后来大夫瞅一眼也没事，就是单纯糠疹...
孙占学│北京中医药大学东方医院
2023/04/19 播放（55092）
