PKU即苯丙酮尿症，PKU阴性指尿当中苯丙氨酸和酮酸正常，说明为正常儿童，没有患苯丙酮尿症。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于儿童体内缺乏代谢酶，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，而苯丙氨酸和酮酸在体内蓄积，再逐渐从尿液当中排泄，从而影响机体正常代谢及发育。
苯丙酮尿症临床表现为儿童出现智力低下以及神经、精神症状，如较为兴奋、嗜睡、皮肤湿疹以及尿液明显呈现鼠尿味。若儿童患有苯丙酮尿症，需进行早期诊断、早期治疗，可以保持儿童智力处于正常水平。因此，所有儿童出生后都会进行PKU筛查，若PKU阴性，则说明不存在苯丙酮尿症。
