遗传性高尿酸血症会有哪些症状表现-有来医生

遗传性高尿酸血症会有哪些症状表现 2023-10-06 04:56: 病情描述：

遗传性高尿酸血症会有哪些症状表现

林冰主任医师中日友好医院

擅长: 诊治系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、痛风...

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遗传性高尿酸血症主要表现为精神发育迟滞，舞蹈样不自主运动，逐渐出现细微的手足舞蹈样不自主运动，肌张力可增高，出现腱反射亢进，也可出现肌张力减退。如不能行走，还有智能发育迟缓。
1、中枢神经系统表现：精神发育迟缓，舞蹈样不自主运动，一般在出生至四个月起病，逐渐出现手足轻微徐动及舞蹈样不自主运动，可出现肌张力增加、腱反射亢进，也可出现肌张力减退。如不能行走，严重者甚至不能站立，已经能抬头的婴儿又不会抬头等。
2、智能发育迟缓：原来已经学会的发音又逐渐遗忘，可伴有发音不清、吞咽困难、反复呕吐等症状，两岁左右出现咬舌、咬唇、咬手指等行为。
3、全身症状：随年龄的增长，逐渐出现痛风结节、痛风性手足关节痛、尿路结石和肾绞痛等，少数合并先天性畸形。