2023-10-06 04:56
遗传性高尿酸血症会有哪些症状表现
遗传性高尿酸血症主要表现为精神发育迟滞,舞蹈样不自主运动,逐渐出现细微的手足舞蹈样不自主运动,肌张力可增高,出现腱反射亢进,也可出现肌张力减退。如不能行走,还有智能发育迟缓。
1、中枢神经系统表现:精神发育迟缓,舞蹈样不自主运动,一般在出生至四个月起病,逐渐出现手足轻微徐动及舞蹈样不自主运动,可出现肌张力增加、腱反射亢进,也可出现肌张力减退。如不能行走,严重者甚至不能站立,已经能抬头的婴儿又不会抬头等。
2、智能发育迟缓:原来已经学会的发音又逐渐遗忘,可伴有发音不清、吞咽困难、反复呕吐等症状,两岁左右出现咬舌、咬唇、咬手指等行为。
3、全身症状:随年龄的增长,逐渐出现痛风结节、痛风性手足关节痛、尿路结石和肾绞痛等,少数合并先天性畸形。