2023-09-27 22:54
遗传性高尿酸血症是什么原因引起的
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遗传性高尿酸血症为X染色体隐性遗传性疾病,为Xq26-27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,导致嘌呤更新代谢加速。尿酸为嘌呤最终代谢产物,主要通过肾脏和肠道排出,每天的尿酸产生和排出量在体内维持一定的动态平衡。若产生过多或排出过少,就会导致尿酸在体内堆积,造成高尿酸血症。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
张维嘉 副主任医师