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新生的唐氏儿通常存在特殊面容,所以多数在出生后即可高度怀疑为唐氏儿,此类面容包括鼻梁较低,即所谓的塌鼻梁,并且唐氏儿的眼睛较小,但两只眼睛的眼距较宽且眼外角向上斜。另外,...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/02/08 播放(62912)
唐氏儿一般不是通过超声看出来,而是通过临床检验指标进行筛查和判断。一般在怀孕早期,妊娠11周到13周+6之间要常规进行唐氏的超声筛查,即NT检测,NT检测是测量胎儿颈后透...
毛滢│北京医院
2023/05/30 播放(44478)
"唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿,唐氏综合征又叫21-三体综合征,是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800,占小儿染色体疾病的7...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/06/05 收听(60752)
"唐氏宝宝又叫唐氏综合征,也就是人类一般有23对染色体,每1对染色体有2条,也就是46条染色体。唐氏宝宝是在21号染色体出现异常,出现21三体综合征,也就是多1条染色体,或者染...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/10/24 收听(50988)
"唐氏宝宝是由于染色体发生了基因突变所造成的,引起染色体基因突变的原因考虑如下:1、与母亲的妊娠年龄有密切的关系,35岁以下的孕妈生唐氏儿的概率低,35岁以上的孕妈生唐氏儿的概...
王晓静│济南市第四人民医院
2023/12/01 收听(87826)
"唐氏宝宝是因为21三体综合征所造成的先天愚型,表型如下:1、特殊容貌,宝宝在出生的时候就已经有比较明显的特殊容貌,表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小、...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/08/16 收听(14114)
"唐氏宝宝是常染色体病,21-三体综合征也叫唐氏综合征,也就唐氏宝宝。我国为1\/600-1\/800的发病率,其发病率随母亲生育年龄的增大而增高,尤其当母亲年龄>35岁时,发...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/10/21 收听(87202)
"判断宝宝是唐氏儿,需要去医院进行唐氏筛查,如果唐氏筛查出现高风险,说明宝宝百分之七八十是唐氏儿,但不能确诊,最好进一步检查,可以羊水穿刺,也可以做无创DNA,可以确定宝宝的发...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/10/25 收听(52686)
唐氏综合征宝宝的特点主要表现为不同程度的智力低下,同时可以有特殊面容。此外还可以伴有生长发育的迟缓,具体如下。 1、特殊面容:唐氏综合征宝宝的特殊面容主要表现...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/22 播放(36477)
如果患有唐氏综合征,出生后便可以从外部特征进行初步判断,具体如下: 1、面部特征:唐氏综合征可表现为眼裂小、后眼角上翘、双眼距离宽、鼻梁塌、耳朵扁、嘴略微张开...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/12/25 播放(80376)
唐氏宝宝就是二十一三体综合征,唐就是DOWN的意思,临床见的就叫二十一三体综合征的患儿。这种患儿多半它会发生智力低下,所以为了降低出生缺陷,国家现在也制定了很多政策,包括在16...
周齐│首都医科大学宣武医院
2023/07/07 收听(29570)
"唐氏宝宝就是平时所说的21三体综合征,也叫先天愚型,这样的孩子的存活寿命长短不一,具体如下:第一、如果孩子畸形严重,可能生后不久就会因为严重的先天心脏发育畸形而导致死亡。第二...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/12/21 收听(99030)
"唐氏宝宝最主要的临床表现就是出现特殊的面容,眼距比较宽,鼻梁低平、塌陷,眼裂比较小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳是比较小的,并且有耳背的低垂,舌头比较胖,常伸出口外,流口水比...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/07/11 收听(23028)
轻微唐氏宝宝,是指只存在21-三体综合征改变、智力落后和一些体貌特征,不存在身体的其他发育异常,包括心脏的发育异常、消化系统的发育异常。可以通过训练和营养,改善大脑的智力...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/04/25 播放(42078)
唐氏综合征宝宝指新生儿21号染色体有13条,临床上称为21-三体,其临床表现及孕期筛查如下: 1、临床表现:此宝宝出生后突出表现为低智商,即智力低下,同时出现...
高珊│中日友好医院
2023/05/17 播放(39268)
"唐氏宝宝是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变,主要临床特征为治愈落后、特殊的面容和体格发育落后,并可以伴发多发畸形,唐氏综合征的宝宝一般都有特殊的面容,在出生的时候就可以...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/02/22 收听(56878)
"唐氏综合征又叫21三体综合征,又称先天愚型,也是最常见的常染色体疾病,它的原因是21号染色体,三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素影响发生不分离所致,导致21号染色体...
王莹│武汉儿童医院
2023/10/17 收听(32258)
唐氏宝宝实际上就是宝宝患了唐氏综合征或者21三体综合征,也称为先天愚型等疾病。唐氏综合征是一个染色体病,所以如果宝宝得了唐氏综合征,对宝宝影响比较大,而且没有办法治疗。唐...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/08/23 播放(40832)
唐氏宝宝在做B超的时候超声大夫会发现胎儿面容是特殊的,比如能够查到眼距宽,可能在宫内有吐舌头的动作,另外心脏会有毛病,还有其他的脏器或多或少都有问题。但是有的时候在B超下是不能...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/03/25 收听(34824)
唐氏综合征又叫21-三体综合征,也叫先天愚形,是临床非常常见的或最常见的染色体病,也是一种常染色体病。正常人身体里有两条21号染色体,而唐氏综合征宝宝身体里有三条21号染...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/11/20 播放(26341)