唐氏宝宝是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变，主要临床特征为治愈落后、特殊的面容和体格发育落后，并可以伴发多发畸形，唐氏综合征的宝宝一般都有特殊的面容，在出生的时候就可以明显的有特殊的面容，如眼距宽、裂小，还有外眼角上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳比较小，而且经常张口伸舌、流口水比较多，头颅小而且比较圆、颅缝较宽、前囟较大，而且通常囟门比较关闭、延迟，头发细软而极少、脖子比较短，常呈嗜睡状，可以伴有明显的喂养困难。
另外，智能低下随着年龄增大而逐渐明显，通常智商是比较低下的，还有体格发育迟缓，由于软骨发育不良、躯干发育迟缓，出现了身材矮小、四肢比较短，而且骨龄常落后于离实际年龄，出牙延迟、四肢比较短，而且关节过度弯曲以及手指比较粗短，手指通常向内弯曲呈草鞋状，动作发育和性发育出现延迟，同时伴发畸形，唐氏的宝宝通常可以伴发有先天性的心脏病，还有先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减退并发症。