唐氏儿几个月能看出来

毛滢
副主任医师

北京医院

妇产科

唐氏儿几个月能看出来

2023-05-30 10:11播放 :

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视频内容

唐氏儿一般不是通过超声看出来，而是通过临床检验指标进行筛查和判断。一般在怀孕早期，妊娠11周到13周+6之间要常规进行唐氏的超声筛查，即NT检测，NT检测是测量胎儿颈后透明层厚度，来判断胎儿是否有染色体异常发生的风险，如果NT增厚还需要进一步进行产前诊断来明确是否有染色体异常。

另外在怀孕16周到18周时要进行孕妇血清生化指标的筛查，主要是筛查唐氏综合征、18三体综合征，以及开放性神经管畸形，如果检测结果是高风险，也需要进行进一步的产前诊断。

产前诊断是指羊水穿刺染色体核型分析，是在怀孕16周到22周进行，通过羊水穿刺的染色体核型分析，可以确认胎儿是否有染色体异常的诊断，唐氏儿也是在这个时候可以得到确定的诊断。

但有些孕妇不能做羊水穿刺或者担心流产，也可以做无创DNA，无创DNA是一个对于唐筛进一步补充的更为精确的筛查手段。

唐氏儿几个月能看出来

新生的唐氏儿通常存在特殊面容，所以多数在出生后即可高度怀疑为唐氏儿，此类面容包括鼻梁较低，即所...

于荣│首都医科大学宣武医院

2023/02/08播放(62912)

02:50

唐氏儿多久能看出来

唐氏儿主要是21号染色体的异常，根...

李旻│北京医院

2023/03/22播放(45390)

01:43

唐氏儿多久能看出来

唐氏儿在出生的时候，专业人员应该当时就可以看出来。但是如果怀疑是唐氏儿，准确地诊断是抽血检测染...

范翠芳│武汉大学人民医院

2023/04/06播放(30474)

几个月能看出唐氏宝宝

"怀孕早期为孕11-14周之间，可通过早期超声系统查看胎儿颈项透明层的厚度，或早期唐筛来判断是否为唐氏宝宝。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。除了早期筛查以外，中期唐筛会相对明显一些，一般做三项生化指标检测，检查唐氏综合征风险值的高和低。如果是高风险，需要做羊水穿刺，检测染色体核型，可以判断宝宝是否为21-三体综合征。后期也可以做胎儿大排畸超声检查，即20-24周之间，可以发现胎儿心脏畸形或者胎儿其他异常情况，观察唐氏宝宝的身体结构异常情况。首诊产前检查时，一定要向医生提供详细的家族史和孕产史，可以尽早识别和甄别一些遗传疾病的风险。建议孕妇按照规定的时间定期到医院做检查，怀期尽量放松心情，不要过度紧张，发现异常及时咨询，医生会给予最专业的处理。"

语音时长01:15''

黄凤华│武汉大学中南医院

2020/05/26收听(25120)

唐氏儿四维照能看出来吗

唐氏儿是指胎儿在宫腔内患有唐氏综合征或21三体综合征，是一种最常见的胎儿染色体畸形，又称先天愚型儿。唐氏儿主要是通过唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺进行筛查和确诊的。通过四维B超一般来说只能发现可能存在唐氏儿的迹象，但不能作为确诊的依据。唐氏儿在B超上，特别是在四维彩超上有一些特征性的表现，包括四肢短小、眼间距增宽、鼻骨短小等这些临床表现。但是这些视为彩超上的表现都不具有特异性，只能作为一种提示。当存在多个超声指标异常时，就需要做羊水穿刺进行确诊。所以唐氏儿属于染色体畸形的范畴，要通过染色体筛查和确诊来完成，通过四维只能作为一种提示。

语音时长01:14''

张露│山东省立医院

2020/08/18收听(86864)

唐氏宝宝多久能看出来

对于唐氏综合征的筛查，一般会经过几次筛查过程，在妊娠早期也就是在妊娠12周时，要通过超声来测量胎儿颈后透明层的厚度，也就是NT测量，NT测量可以初步筛查胎儿是否有染色体异常发生的风险。对于NT增厚的孕妇要做进一步的产前诊断，了解胎儿染色体异常发生的可能性和风险。另外，在妊娠16-18周时，还要进行母体外周血胎儿染色体异常的血清生化指标的筛查，也就是唐氏筛查，通过抽取母体的外周血检测几项生化指标，来判断胎儿是否有染色体的异常风险。还有就是在妊娠22-23周时，要进行超声下的大畸形筛查，如果有胎儿染色体异常的标志，也就是超声软指标异常，也可以及时发现来进行进一步的产前诊断。

语音时长01:18''

毛滢│北京医院

2019/10/16收听(26870)

01:44

唐氏儿出生多久能看出来

唐氏儿由于具有特殊的面容，一般出生后不久就可以看出来。

唐氏儿的特殊面容包括头小而...

高珊│中日友好医院

2023/06/02播放(48064)

唐氏宝宝多久能看出来

唐氏儿宝宝有其特殊的面容，出生时就可以被发现，如眼距宽、眼裂小、鼻骨平坦、双耳位置较低、舌胖、通贯掌等。发现特殊面容的宝宝，应行新生儿染色体检查，一般抽取新生儿外周血做染色体检查，1个月左右可以出结果。21号染色体上有三条染色体，可确诊为二十一三体综合征。唐氏宝宝智力低下，还可能合并有其他器官的畸形，给家庭、社会带来沉重的负担，建议孕妇在产检时一定要行产前筛查。

语音时长01:10''

邹娜│九江市妇幼保健院

2019/04/25收听(64682)

唐氏宝宝多久能看出来

"唐氏儿的检查不可通过外观判断，即不是通过孕妇的外观或者胎儿的外观诊断。B超检查也有漏诊情况，另外有时在B超下没有明显的改变，但是新生儿也可为唐氏儿。所以唐氏儿不是通过B超检查或者体态的观察去发现，而是通过唐氏筛查和胎儿染色体核型分析确诊。首先要筛出高危人群，然后在其中诊断出确切的21三体，才能够最终找出唐氏儿。所以，唐氏儿的诊断为渐进的过程，不可通过B超或者其他方式诊断。一般在16周时到医院做产检，如做B超看胎儿发育的情况，此时可抽血做唐氏筛查，此检查对于是否空腹没有硬性要求。"

语音时长01:31''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/05/11收听(83606)

唐氏儿是怎么造成的

"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"

语音时长01:15''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/19收听(44926)

什么是唐氏儿

"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"

语音时长01:37''

张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院

2020/10/08收听(15876)

什么是唐氏儿

"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"

语音时长01:17''

张露│山东省立医院

2020/03/24收听(42714)

什么是唐氏儿

"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"

语音时长01:23''

孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院

2018/05/29收听(11046)

01:47

唐氏是怎么造成的

唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色...

肖娟│北京协和医院

2023/08/08播放(30380)

什么叫唐氏儿

"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"

语音时长01:29''

毛滢│北京医院

2019/08/19收听(83690)

什么是唐氏儿？

"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"

语音时长01:20''

陈自佳│北京中医药大学东方医院

2017/06/20收听(67864)

怀孕几个月能看出来

怀孕期间孕肚会慢慢增长，多数孕妇在四个月之后才能看出来。此时孕肚会明显增大，从身形可以直观的看出来已经怀孕。但由于每个孕妇体质不同，故孕肚的显怀时间也有早晚差...

程娇影│中日友好医院

2020/04/14阅读(3218)

唐氏是什么

唐氏就是唐氏综合征，唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，又叫先天愚型或者21-三体综合征，是由21号染色体异常引起的一种疾病。患有唐氏综合症的患儿被称为唐氏儿，又叫唐氏宝宝。这样的宝宝出生以后，一般都具有特征性的表现，宝宝的颜面部发育明显异于正常宝宝，如两眼之间的距离增宽、鼻梁扁平、舌头短而肥大等。宝宝的手掌往往出现贯通掌，具有明显的智力低下，体格发育明显迟缓，常合并其他发育畸形，妊娠中期时筛查唐氏宝宝的检查叫唐氏筛查。

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(35882)

唐氏综合征怎么引起的

"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，经过唐氏筛查发现有异常，一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准，如果明确诊断宝宝是21-三体综合症，在28周之前是无生机儿，一般建议引产。"

语音时长01:20''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/06/30收听(48690)

唐氏儿的样貌

唐氏儿的模样看起来不太美观，而且患儿的长相都相似。头比正常的小孩略小，两只眼睛之间的距离较宽，眼裂偏小，吊眼稍，眼球爱斜视，鼻子扁平，嘴巴是微微张开的，舌头常吐在外边，耳朵长的位置偏低，脖子有些粗，所有的唐氏儿都有这些特点，唐氏儿看起来模样都很像。唐氏儿还有很多特征，比如智力低下、身材矮小、染色体检查也会发现异常，仔细观察特征唐氏儿是很好区分的，很多准妈妈在孕期做B超时看到孩子的样貌不好看就会怀疑孩子是不是唐氏儿，其实这些担心都是多余的，孕早期的唐筛、后期羊水穿刺检查都会有效的查出唐氏儿。怀孕时一旦确诊为唐氏儿，医生会建议终止怀孕，并且在下一次怀孕的时候建议做多方面检查，尤其是双方染色体的检查。

语音时长01:40''

李梅│哈尔滨市儿童医院

2020/03/09收听(48552)

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