唐氏宝宝在做B超的时候超声大夫会发现胎儿面容是特殊的，比如能够查到眼距宽，可能在宫内有吐舌头的动作，另外心脏会有毛病，还有其他的脏器或多或少都有问题。
但是有的时候在B超下是不能够发现的唐氏儿究竟是什么样的，因为有的时候有一些嵌合体在孕期根本就发现不了，尤其是B超是查不出来的，所以不能完全依赖B超来诊断唐氏儿。
但是大部分典型的唐氏儿在孕期做B超的时候，会发现有一些特殊性，尤其是心脏可能伴发着心脏病、心室、室间隔、心内膜垫都会有一些改变，还有脏器可能也有一些特点。
但是不是绝对的，也不是唯一的，有的时候是很难看到的，这是指胎儿期，所以胎儿期对唐氏儿的诊断是多方面的，不能靠一个检查来决定。