如果患有唐氏综合征，出生后便可以从外部特征进行初步判断，具体如下：
1、面部特征：唐氏综合征可表现为眼裂小、后眼角上翘、双眼距离宽、鼻梁塌、耳朵扁、嘴略微张开等，整体呈现相对比较傻、憨的状态：
2、掌纹异常：表现出通关手，即掌纹呈现一条线；
3、智力异常：早期表现可能并不明显，随着年龄增长，智力方面的差距会逐渐明显；
4、生长发育迟缓：抬头、坐、站等均较正常婴儿更晚，语言理解能力也可能更差；
5、相关并发症：可能会伴有心脏并发症，出现心肌病，还可能会出现男孩隐睾，或者女孩出现月经不来潮等，将来的生育能力相对比较有限。
对于唐氏综合征的患儿，临床通常在出生后从外部特征进行判断，再行基因检测，进一步明确诊断。
