什么是唐氏综合征宝宝

2023-05-17 16:59播放 :

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唐氏综合征宝宝指新生儿21号染色体有13条,临床上称为21-三体,其临床表现及孕期筛查如下:

1、临床表现:此宝宝出生后突出表现为低智商,即智力低下,同时出现特殊面容,即眼距增宽、外眼眦内上挑、耳廓较低、颈璞、四肢短小、舌外翻等,通常下颌发育并不完善,导致嘴巴无法闭合,舌头垂在外面。另外,手指尤其第3指关节发育不良、通贯手等,此表现均为唐氏综合征宝宝外形的特殊面容,称先天愚型面容。此类宝宝智商低下,如果孕期检查出来,则应避免继续妊娠;

2、孕期筛查:孕期对唐氏综合征宝宝筛查较重要,关系人口素质提高。孕期筛查包括在11-14周时进行早期唐筛,通过抽血化验筛查唐氏综合征宝宝。另外,可以通过11-14周进行NTB超,通过B超影像对21-三体宝宝进行评估。还有16-22周进行中孕期唐筛,通过中孕期唐筛可以对唐氏综合征宝宝进行筛查,一旦筛查提示高风险,应该适当进行羊水穿刺,或者无创DNA进一步检查进行确诊。如果确诊为唐氏综合征,需要终止妊娠。

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