马凡氏综合征会遗传吗

2023-12-09 13:04 收听:13320

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马凡综合征是一种常染色体显性遗传病并不分性别,无论是男性还是女性都可能会发生这种遗传病。只要这个基因发生问题就会出现遗传,一般都是家族性的。最典型的家族就是几代人里,不同时间内会有很多人出现猝死,一个接一个,经常会出现叔叔、姨、大爷、侄女、儿子、爷爷、奶奶这样的人出现猝死,这样是有典型的家族史。
马凡综合征的临床表现主要为结缔组织的异常,容易出现高度近视、身高腿长,同时容易出现关节脱位。其中手指也会特别细长,曾经医生把这种手指称为“蜘蛛指”,像蜘蛛的节指一样,又细、又长。再进一步内在的表现就是心血管系统的变化,有一部分病人只表现在心血管系统,心脏的表现主要在主动脉根部形成动脉瘤,这也是马凡综合征导致死亡的主要原因。
目前最准确的诊断方式就是通过基因检测,在孩子胚胎期间或者刚出生不久,就可以通过基因检测来明确,但目前基因检测的费用还比较高,所以在临床上没有普及。临床上一般是通过临床外观的表现症状和心血管的改变,再结合患者的家族史,做出间接诊断临床马凡氏综合征。

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