马凡氏综合征，又称为先天性中胚层发育不良综合征，具体表现如下：
1、骨骼系统症状：马凡氏综合征的患者身材高，而且四肢、手指、脚趾细长；
2、眼睛损害表现：如晶体脱位、半脱位以及高度近视；
3、心血管表现：如血管主动脉中层囊性坏死，患者可以表现为主动脉瓣关闭不全、主动脉夹层、升主动脉瘤、主动脉夹层破裂以及主动脉窦瘤破裂，突然间的主动脉夹层破裂可以迅速危及生命。
马凡氏综合征有一定的家族遗传倾向，需要早诊断、早治疗。明确诊断马凡氏综合征后，如果存在升主动脉扩张、升主动脉瘤以及主动脉夹层、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤破裂，则需要积极手术治疗。
