马凡氏综合征症状

2023-06-13 11:05 收听:72886

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马凡综合征是一种先天性结缔发育缺陷组织疾病,主要表现为周围结缔组织营养不良、心血管异常、眼部疾病和骨骼异常。马凡综合征是染色体显性疾病导致机体中胚叶发育不良,但是具体的致病因素不明,可能与蛋白质代谢异常相关。马凡综合征的临床表现有以下几个方面:
1、 骨骼改变,患者的四肢纤长,特别是手指和脚趾,躯干短缩呈侧弯后突。肌肉张力降低导致关节活动度增加,由于关节囊、韧带、肌腱、筋膜的结缔组织异常异常,导致易出现反复关节脱位;
2、皮肤改变,皮肤纹路变宽,尤其出现胸部和大腿等处;
3、 心血管异常,出现心血管系统并发症的机会约30%-40%,主动脉特发性扩张和主动脉夹层动脉瘤是最常见的致死原因。

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