戈谢病是最常见的溶酶体贮积病，该病是由葡萄糖脑苷脂酶缺陷所导致，这种酶缺乏可引起糖脂类在细胞溶酶体内的异常蓄积。戈谢病属于常染色体隐性遗传病，是由于1号染色体上的葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致。
戈谢病临床表现包括脾脏肿大、骨髓受浸润，引起外周血贫血、血小板减少以及骨骼受累，部分类型戈谢病会引起神经系统损伤。戈谢病的诊断可通过外周血白细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低来确诊，也可以通过突变分析确诊，戈谢病可以通过酶替代疗法进行治疗。
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戈谢病是一种糖脂代谢异常的常染色体的隐性遗传病，该病较罕见。戈谢病的临床表现主要是引起肝脾的肿大、中枢神经系统的问题，如意识障碍，或者退行性的改变等。戈谢病的识别较为困难...
赵弘│首都医科大学宣武医院
2023/07/31 播放（55432）
"戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢异常病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类的物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存...
盛秀云│聊城市第二人民医院
2023/05/10 收听(30518)
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戈谢病是少见的先天性代谢性疾病，由于基因突变，使体内葡糖脑苷脂酶的活性降低，从而分解代谢减慢，使葡糖脑苷脂在体内形成堆积。葡糖脑苷脂常堆积于心、肾、脑、肺、骨骼等部位，容...
李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/05/14 播放（64264）
戈谢病是家族遗传性的疾病，为染色体隐性遗传疾病，其临床表现为生长发育落后，而且会出现进行性的肝脾肿大，宝宝可能会呈现骨折、鱼鳞样皮肤改变等等。这种疾病很难完全治愈，而且在患有这...
李梅│哈尔滨市儿童医院
2023/03/03 收听(41854)
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戈谢病本质是一种家族性糖脂代谢性疾病。对于戈谢病治疗，目前治疗方式包括新型酶替代疗法，因戈谢病患者体内缺乏一种酶，这种方法就是补充这种酶。 还有一种治疗方法是...
程玉才│中山大学附属第七医院
2023/12/14 播放（69020）
"戈谢氏病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1950年后报道戈谢氏病是由于葡萄糖脑苷酶在肝、脾、骨髓和神经系统中的单核巨噬细胞内蓄积所致，1964年又发现葡萄糖...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/10/25 收听(96458)
戈谢病患者的存活时间需根据不同分型、患者自身情况以及治疗方式决定，不可一概而论。若为I型戈谢病，称为非神经型戈谢病，进展缓慢，脾切除后可长期存活，患者智力正常，但可出现生...
白海涛│上海市第一人民医院
2023/03/27 阅读(4792)
"戈谢病也叫葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。...
刘加强│日照市人民医院
2023/12/05 收听(90112)
"戈谢病是父母遗传性疾病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致β-葡萄糖脑苷脂酶不同程度的缺乏，引起葡萄糖脑苷酯浓度增高，储存于脾脏、肝脏、骨髓、中枢神经系统等...
刘加强│日照市人民医院
2023/08/14 收听(84202)
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AS在风湿免疫科是强直性脊柱炎英文首字母的缩写，强直性脊柱炎是血清阴性的脊柱关节炎中较重要的种类，属于炎性腰背痛。此类患者还可能存在关节外受累，包括虹膜炎、皮疹、附着点炎...
高娜│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/08/25 播放（86538）
许多疾病可以引起咳嗽，如果经常咳嗽，一定要拍胸片或者做胸部CT检查，看肺部有没有疾病。首先慢性支气管炎可以经常咳嗽、咳痰，有的时候会伴有胸闷气促，需给予抗炎、止咳、化痰治疗。支...
刘乾中│江西省胸科医院
2023/06/22 收听(33778)
"高兴不起来是抑郁发作最常见的一种表述方式，患者在抑郁发作时情绪低落，自认为没有可以高兴的事情。一般抑郁发作的患者，如果和别人相比，生活中本来并没有烦心事，但是却感到无法高兴。...
张卫华│北京大学第六医院
2023/04/03 收听(81908)
嗜血病的学名叫做噬血细胞综合征，主要是由于机体在遭受细菌或病毒等各种致病原的刺激之后，免疫系统过度活化出现了一种噬血细胞。它能够吞噬人体的正常细胞尤其是血细胞，破坏正常的免疫，...
尹婉宜│河北医科大学第一医院
2023/08/16 收听(44422)
"视网膜是眼睛一个重要的组成部分，假如把眼睛比作照相机，视网膜就相当于照相机的底片，各种不同病因导致的视网膜病变就称为视网膜疾病。这是一类疾病的总称，可以分为很多不同的类型，包...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2023/08/09 收听(99222)
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头风病是由于颌面神经痛等综合病因造成的头部突然爆发性疼痛，中医称为头风病。现代医学中主要指偏头痛、三叉神经痛、巨细胞动脉炎造成的颞浅神经痛以及丛集性头痛，以上几种头痛均为...
鲁喦│中国中医科学院西苑医院
2023/02/23 播放（54524）
"CD病全称为Castleman病，中文译名为巨大淋巴结增生症，这是一种罕见的淋巴结反应性疾病，此类疾病的主要特征为淋巴系统细胞出现有异常过度生长的情况，并且多发于胸部、腹部等...
张江洲│武汉市第五医院
2023/01/21 收听(26490)
"疣病是指患者感染了人乳头瘤病毒，导致在皮肤黏膜上出现良性表皮赘生物。疣病可以在全身任何部位出现，疣可以表现为寻常疣、扁平疣、尖锐湿疣。人乳头瘤病毒在临床当中有很多种类型，所以...
闫素│日照市中医医院
2023/12/17 收听(59352)
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痹证为中医词汇，主要为风、寒、湿、淤及火毒等外邪，侵入到人体关节、脊柱等部位，产生一系列的关节或脊柱疼痛、肿胀、功能障碍等症状。等同于现代医学描述的关节痛，包括类风湿、骨...
霍则军│北京大学第三医院
2023/08/03 播放（62796）
"白疕病是一种皮损状如松皮、形如疹疥、搔起白皮的红斑鳞屑性皮肤病，也可称为疕风、松皮癣等等。白疕病相当于西医的银屑病，俗称牛皮癣。它的特点是皮损覆盖有多层银白色鳞屑，故而得名白...
郭建辉│河北省沧州中西医结合医院
2023/11/23 收听(30702)
"咯血不是一个病，是一个症状，是临床上常见的症状。咯血的原因非常多，常见于以下几种疾病：一、呼吸系统疾病，如支气管扩张、肺癌、肺结核、肺脓肿、肺栓塞、肺寄生虫病、肺真菌病等；二...
苏冬菊│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/08/17 收听(16826)
