戈谢氏病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1950年后报道戈谢氏病是由于葡萄糖脑苷酶在肝、脾、骨髓和神经系统中的单核巨噬细胞内蓄积所致，1964年又发现葡萄糖脑苷酶的蓄积是由于β葡萄糖苷酶，为葡萄糖脑苷酶缺乏所致的戈谢氏病的诊断和治疗提供了理论的依据。该病的发病率为十万分之一到四十万分之一，犹太人发病率最高，为四百五十分之一。戈谢氏病的诊断主要是临床有贫血、肝脾大和淋巴结肿大的病人，要做血常规以外，均应做骨髓检测。在骨髓涂片尾部寻找戈谢氏细胞并做组织化学染色，同时做β葡萄糖脑苷酶活性测定。连同双亲的酶活性进行检查，有条件者可以做基因的诊断。
对此症仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血和输红细胞，对2型病人还需要止痛、解痉等治疗，脾切除适用于巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上。为了预防脾破裂改善出血和感染，对1型和部分3型患者建议脾切除，再一个就是酶的替代疗法可以治疗。预后都不是很好，1型的进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，为生长发育落后，用替代治疗有显著预后较好。1型脾切除后肝和骨髓中的戈谢氏积累加快，故早期死亡于肺和肝功能障碍、感染、出血等。2型多于发病后一年内死于继发细菌的感染，少数可以存活两年以上。3型多于神经系统症状较重，死于并发症。
