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戈谢病本质是一种家族性糖脂代谢性疾病。对于戈谢病治疗，目前治疗方式包括新型酶替代疗法，因戈谢病患者体内缺乏一种酶，这种方法就是补充这种酶。 还有一种治疗方法是...
程玉才│中山大学附属第七医院
2023/12/14 播放（69020）
"戈谢氏病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1950年后报道戈谢氏病是由于葡萄糖脑苷酶在肝、脾、骨髓和神经系统中的单核巨噬细胞内蓄积所致，1964年又发现葡萄糖...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/10/25 收听(96458)
戈谢病患者的存活时间需根据不同分型、患者自身情况以及治疗方式决定，不可一概而论。若为I型戈谢病，称为非神经型戈谢病，进展缓慢，脾切除后可长期存活，患者智力正常，但可出现生...
白海涛│上海市第一人民医院
2023/03/27 阅读(4792)
"戈谢病也叫葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。...
刘加强│日照市人民医院
2023/12/05 收听(90112)
02:03
戈谢病是一种糖脂代谢异常的常染色体的隐性遗传病，该病较罕见。戈谢病的临床表现主要是引起肝脾的肿大、中枢神经系统的问题，如意识障碍，或者退行性的改变等。戈谢病的识别较为困难...
赵弘│首都医科大学宣武医院
2023/07/31 播放（55432）
"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，...
聂志扬│北京医院
2023/12/08 收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/06/14 收听(39064)
"戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢异常病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类的物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存...
盛秀云│聊城市第二人民医院
2023/05/10 收听(30518)
"戈谢病是最常见的溶酶体贮积病，该病是由葡萄糖脑苷脂酶缺陷所导致，这种酶缺乏可引起糖脂类在细胞溶酶体内的异常蓄积。戈谢病属于常染色体隐性遗传病，是由于1号染色体上的葡萄糖脑苷脂...
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2023/07/16 收听(44838)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/11/05 收听(88964)
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戈谢病是少见的先天性代谢性疾病，由于基因突变，使体内葡糖脑苷脂酶的活性降低，从而分解代谢减慢，使葡糖脑苷脂在体内形成堆积。葡糖脑苷脂常堆积于心、肾、脑、肺、骨骼等部位，容...
李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/05/14 播放（64264）
"蚕豆病又叫红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq2...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/08/31 收听(29204)
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高血压具有明显的家族性、聚集性，约有75%的原发性高血压患者具有遗传因素。父母均有高血压其子女高血压的发病概率高达46%，父母一方面患有高血压其子女患高血压的概率达26%...
严翠玲│武汉市汉阳医院
2023/10/28 播放（65636）
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肺结核不是遗传病，而是一种传染性疾病。只有痰液涂片呈阳性的肺结核患者才具有传染性，痰涂片呈阴性的患者不具有传染性，可以正常与人交往。一般而言，痰涂片阳性患者，经过正规治疗...
张旃│武汉大学人民医院
2023/12/13 播放（68772）
01:48
吉兰巴雷综合征不是遗传病，是一种免疫介导周围神经病，免疫介导周围神经病主要是周围神经发炎。正常情况下，当病原体进入人体后，免疫系统会清除病原体。但在特殊情况下，病原体进入...
柳青│太原市中心医院
2023/03/17 播放（75432）
"乙肝并不是遗传病，而是传染病。乙肝从一个人到另一个人通过的是传染，传播的是乙肝病毒；而遗传病从一个人到另一个人获得的途径是，通过这个基因进入到精子或者卵子里面结合，形成了受精...
历见伟│日照市中医医院
2023/12/22 收听(97956)
02:07
肾母细胞瘤不是遗传病，但是与遗传有一定的关系，大部分患者的肾母细胞里可以检测到遗传物质改变，尤其是检测到WT-1基因突变，与肾母细胞瘤的发病发生有关。当然也有一部分并没有...
董岿然│复旦大学附属儿科医院
2023/08/22 播放（62636）
01:50
小儿癫痫不属于遗传病。有的家长特别担心下一代的宝宝会不会得这个病，所以很担心遗传的问题。小儿癫痫有遗传倾向，可是不属于遗传病。通过对癫痫患儿的家系调查、双生子的研究、头颅...
宋冬梅│华北石油管理局总医院
2023/04/04 播放（52588）
01:41
有些糖尿病确实属于遗传性疾病，具体如下： 1、2型糖尿病：遗传倾向比较明显，是多基因遗传性疾病，但并不代表2型糖尿病患者的每个子女一定会发病，因为环境因素在2...
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2023/09/30 播放（79666）
01:06
乙肝不属于遗传病，遗传疾病主要指通过基因组或者染色体传给下一代，而乙肝属于病毒性疾病，主要通过病毒传染给他人，属于传染过程。 将乙肝误认为属于遗传病，主要因多...
谢旭华│郑州大学第一附属医院
2023/12/29 播放（85924）
