戈谢病是少见的先天性代谢性疾病，由于基因突变，使体内葡糖脑苷脂酶的活性降低，从而分解代谢减慢，使葡糖脑苷脂在体内形成堆积。葡糖脑苷脂常堆积于心、肾、脑、肺、骨骼等部位，容易造成脏器功能受损。如沉积于肺，引起肺间质纤维化。沉积于肝，引起肝大、肝功能衰竭。沉积于脾引起脾大、脾功能亢进。
因为戈谢病是先天性疾病，所以还会出现发育迟缓、生理功能不全、病理性骨折，严重的大脑受损会引发癫痫、抽搐、惊厥、角弓反张等等症状。出现这类问题后，通过葡糖脑苷脂酶的测定，可以确诊疾病。因为戈谢病是先天性疾病，目前还没有特别好的治疗方法。
