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戈谢病是一种糖脂代谢异常的常染色体的隐性遗传病,该病较罕见。戈谢病的临床表现主要是引起肝脾的肿大、中枢神经系统的问题,如意识障碍,或者退行性的改变等。戈谢病的识别较为困难...
赵弘│首都医科大学宣武医院
2023/07/31 播放(55432)
"戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢异常病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类的物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存...
盛秀云│聊城市第二人民医院
2023/05/10 收听(30518)
"戈谢病是最常见的溶酶体贮积病,该病是由葡萄糖脑苷脂酶缺陷所导致,这种酶缺乏可引起糖脂类在细胞溶酶体内的异常蓄积。戈谢病属于常染色体隐性遗传病,是由于1号染色体上的葡萄糖脑苷脂...
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2023/07/16 收听(44838)
戈谢病是少见的先天性代谢性疾病,由于基因突变,使体内葡糖脑苷脂酶的活性降低,从而分解代谢减慢,使葡糖脑苷脂在体内形成堆积。葡糖脑苷脂常堆积于心、肾、脑、肺、骨骼等部位,容...
李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/05/14 播放(64264)
戈谢病本质是一种家族性糖脂代谢性疾病。对于戈谢病治疗,目前治疗方式包括新型酶替代疗法,因戈谢病患者体内缺乏一种酶,这种方法就是补充这种酶。 还有一种治疗方法是...
程玉才│中山大学附属第七医院
2023/12/14 播放(69020)
"戈谢氏病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。1950年后报道戈谢氏病是由于葡萄糖脑苷酶在肝、脾、骨髓和神经系统中的单核巨噬细胞内蓄积所致,1964年又发现葡萄糖...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/10/25 收听(96458)
戈谢病患者的存活时间需根据不同分型、患者自身情况以及治疗方式决定,不可一概而论。若为I型戈谢病,称为非神经型戈谢病,进展缓慢,脾切除后可长期存活,患者智力正常,但可出现生...
白海涛│上海市第一人民医院
2023/03/27 阅读(4792)
"戈谢病也叫葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。...
刘加强│日照市人民医院
2023/12/05 收听(90112)
"戈谢病是父母遗传性疾病,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致β-葡萄糖脑苷脂酶不同程度的缺乏,引起葡萄糖脑苷酯浓度增高,储存于脾脏、肝脏、骨髓、中枢神经系统等...
刘加强│日照市人民医院
2023/08/14 收听(84202)
嗅沟脑膜瘤是一种脑膜瘤,属于颅内比较常见的良性肿瘤,位于嗅沟,在前窝底,是传入的位置,应该说是颅底肿瘤中发病率比较高的一个位置。 嗅沟脑膜瘤通常需要做手术治疗...
陈鑫│上海市第六人民医院
2024/04/29 播放(49846)
原发性肺动脉高压,也就是突发性肺动脉高压的一种,是这类以肺血管阻力进行性升高为主要症状的恶性肺血管疾病。主要表现为胸闷的症状,原因主要是与遗传自身免疫性的肺血管内皮平滑肌...
王成│安徽医科大学第二附属医院
2024/01/15 播放(36270)
病人排尿会排出白色尿液或者淘米水一样的尿液,通常称为尿浊症。可能和离子析出、乳糜尿、尿路感染等有关。 1、离子析出:尿中混浊的最常见原因是尿中离子析出。尿量较...
马强│中国人民解放军总医院
2023/12/08 播放(36663)
阴道局部会出现疼痛可能是阴道局部的炎症、宫颈炎或者盆腔炎波及到阴道局部所引起,也有可能是因为性生活动作粗暴,导致阴道黏膜损伤所致。另外,还可能是由于子宫内膜异位症的病灶引...
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2023/12/28 播放(25430)
尿里有泡沫不见得就是有疾病,其实很多人看到尿里有泡沫,最担心的是自己的肾脏是否出现了问题,比较担心、焦虑。其实尿里有泡沫可能是一种正常现象,因为尿里除了水以外,还有人体代...
彭靖│北京大学第一医院
2023/10/17 播放(37327)
梅丽尔综合征实际上名字有点写错了,主要就是指梅尼埃病,以往称为美尼尔综合征,现在一般规范的医学名词称为梅尼埃病。其是由于内耳膜迷路水肿,而导致的以眩晕为主的症候群,通常症...
袁先道│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/11/13 播放(48786)
如果咳嗽一直不好,一定要到医院做相关的检查,就诊的科室首选呼吸科。到呼吸科后,要做胸部影像学检查,也就是胸片或CT检查,观察肺脏到底得了什么病。 要分辨胸部影...
张鸿│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/10/12 播放(43209)
鼻囊肿多数指上颌窦囊肿,很常见,但上颌窦囊肿一般并不严重,通常不会导致任何不舒服症状,也没有任何不良影响。所以说上颌窦囊肿不需要特别治疗,观察就行,有的人可以持续几年、几...
袁先道│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/08/28 播放(38674)
支原体不是病,而是一种病原微生物,广泛地存在于自然界中。支原体的一些类型可以引起人类感染,不同的支原体引起的感染部位不同。肺炎支原体是引起呼吸道感染的病原体,可以有咽炎、...
张鸿│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/10/19 播放(37164)
许多疾病可以引起咳嗽,如果经常咳嗽,一定要拍胸片或者做胸部CT检查,看肺部有没有疾病。首先慢性支气管炎可以经常咳嗽、咳痰,有的时候会伴有胸闷气促,需给予抗炎、止咳、化痰治疗。支...
刘乾中│江西省胸科医院
2023/06/22 收听(33778)
AS在风湿免疫科是强直性脊柱炎英文首字母的缩写,强直性脊柱炎是血清阴性的脊柱关节炎中较重要的种类,属于炎性腰背痛。此类患者还可能存在关节外受累,包括虹膜炎、皮疹、附着点炎...
高娜│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/08/25 播放(86538)