遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    张礼萍 副主任医师  
    西城
    儿童癫痫、抽动症、多动症、周围神经病、肌肉病、中枢神经系统感染等疾病。

    封志纯 主任医师  教授
    东城

    危重儿(含新生儿)救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治、新生儿救治和小儿生命支持技术;擅长小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿呕吐、小儿厌食、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病的诊治。

    马丽娟 副主任医师  
    广州

    小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治,如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。

    黄小玲 主任医师  
    东莞
    小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治;擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症(CH),苯丙酮尿症(PKU)及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

    黄荷 副主任医师  
    南宁

    临床常见代谢疾病的营养评估、营养指导及治疗,临床肠内营养支持治疗等。

    付麒 副主任医师  
    南京
    糖尿病及相关并发症的诊治,尤其擅长糖尿病分型评估和基于胰岛功能的个体化治疗;垂体、肾上腺和甲状腺等内分泌腺体疾病的诊疗;神经内分泌肿瘤和遗传代谢病诊治。

    戴红蕾 主任医师  
    杭州
    肥胖、高血脂、代谢综合症的流行病学、发病机制和干预。对心脑血管疾病、多器官、多系统疾病及慢性病有较深入的研究及诊治经验。

    郑岩 住院医师  
    南昌
    遗传性卵巢癌、遗传性球形红细胞增多症、遗传代谢病、遗传病、遗传性肺癌等疾病。

    闫一兵 主任医师  副教授
    济南

    小儿常见疾病的诊治,如小儿癫痫、小儿腹泻、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿呕吐、小儿厌食、小儿哮喘、小儿呼吸道感染等。

    郑霞 主治医师  
    泰安
    遗传咨询,产前筛查,产前诊断。

    邱运树 主任医师  
    太原

    主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治,同时,对过敏性紫癜、血尿、肾炎、肾病综合征、尿频、遗尿症、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、消化不良、厌食、反复腹泻等其他多种异常情况,也存在丰富临床经验。

    毕菲菲 主治医师  
    唐山
    内分泌风湿科常见疾病的诊治,如糖尿病、代谢病、痛风、风湿性疾病等。

    任麦青 主任医师  
    郑州
    治疗小儿脑瘫、小儿癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、小儿多动症、智力障碍、智力缺陷、智力发育障碍、语言发育迟缓、语言障碍、儿童孤独症。

    朱晓帆 主治医师  
    郑州
    无创DNA筛查,染色体CNV异常,遗传病基因诊断与产前诊断。

    张剑 主任医师  
    驻马店
    新生儿保健、遗传代谢病筛查,以及新生儿相关疾病(如肺炎、黄疸)的诊治,尤其擅长新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低氧性呼吸衰竭、新生儿败血症、新生儿高胆红素血症、高危新生儿干预、早产儿脑损害等疾病。

    金妍 主任医师  
    沈阳
    小儿脑性瘫痪、周围神经病、脊髓疾病、智力低下、遗传代谢病等小儿神经系统疾病、危重症疾病康复治疗、骨科相关疾病的诊断、评估及康复治疗。评估及指导PT、OT、ST、理疗等康复治疗。

    张志泉 副主任医师  
    武汉
    儿童血液遗传性疾病及危重症,如白血病、遗传代谢病、ABO溶血病、再生障碍性贫血、先天性血小板减少症、出血热、坏血病、小儿败血症、贫血的诊治。

    陈敏 副主任医师  
    长沙

    感冒、扁桃体发炎、支气管炎等儿童呼吸系统疾病,矮小症、肥胖、性早熟,小儿糖尿病,甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症,尿崩症及先天性遗传代谢病的诊断和治疗。

    高泓 主任医师  
    成都

    糖尿病及糖尿病急、慢性并发症,如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗,此外,对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

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