专家回答：肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病。国内常见，多发生于青少年。大多数...   [详细]

黄永芬主任医师 哈尔滨市传染病医院2019-01-24 00:50:19

专家回答：肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传病，故患者需同时两条染色体均携带致病基因才会发病，一条染色体携带致病基因而一条染色体正常是不会发病的，为携带者。故可能的遗传几...   [详细]

刘佳副主任医师 安徽医科大学第二附属医院2019-04-18 02:33:39

专家回答：肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传疾病，绝大多数限于同胞一代发病或者隔代遗传，罕见连续两代发病。主要是由于atp7b基因突变，导致ATP酶功能减弱或消失引起血...   [详细]

金鑫副主任医师 枣庄市中医医院2018-06-08 20:56:49

专家回答：肝豆状核变性伴发的精神障碍，是由于体内铜含量过高所造成的，因此首先应当限制含铜食物的摄入，每日不超过1mg，避免进食含铜量较高的食物，比如说碗豆，蚕豆玉米，香菇...   [详细]

金鑫副主任医师 枣庄市中医医院2018-06-16 13:22:03

专家回答：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病。儿童的肝豆状核变性，临床表现变异较大。从出生开始到发病前主要是无症状期，随着体内铜沉积量的增加，逐渐出现器官受损的症状...   [详细]

郭莲主治医师 黄河三门峡医院2020-02-06 01:07:48

专家回答：婴儿期肝豆状核变性的临床表现不典型，可能仅表现为肝功能损伤，出现黄疸时间延长或者黄疸反复。肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，其典型临床表现有肝硬化、眼角膜K-F...   [详细]

杨保旺副主任医师 兰州大学第二医院2020-02-06 06:40:21