专家回答："成骨不全症属于染色体异常导致的一种遗传性疾病，主要是常染色体显性遗传，少部分有常染色体隐性遗传，罕见有x染色体遗传，临床数据显示引起成骨不全症的基因突变是比较...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-02-08 08:38:59

专家回答："成骨不全症是一种遗传性疾病，因为载有人遗传物质的染色体发生了异常变化导致的，其本质是因为控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。成骨不全的遗传模式主要是通过常染...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-01-11 12:50:08

专家回答："想要诊断是否存在成骨不全症，可以到当地正规的三甲医院进行检查。通过患者的身体特征进行，如果患者有明显的骨骼脆性强，容易出现反复骨折的症状，会有不同程度的骨骼畸...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-01-04 09:28:14

专家回答："成骨不全基因检测的费用大概在2000-3000左右。但是不同的地区的消费水平不同，不同等级医院对于成骨检测的定价标准也存在着一定的差异，因此建议患者可以到当地...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-07-02 13:20:40

专家回答："先天性成骨不全会有遗传的可能，一般会有显性遗传与隐性遗传两种方式。一般情况下女性在怀孕期间，应该定期去医院进行产检，了解宝宝的发育情况，即使发现宝宝患有先天性...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-02-07 17:44:57

专家回答："如果新生儿发生成骨不全症，基本上属于先天性的疾病，一般症状会比较严重。通常在胎儿时期就已经出现了一些发育方面的异常，主要表现为全身结缔组织异常，四肢粗短，身体...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2023-09-26 09:02:52