成骨不全症是遗传病吗

2023-01-12 15:17

病情描述:

成骨不全症是遗传病吗

李海
李海副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 青少年儿童运动损伤、四肢骨折、髋脱位、脑瘫等肢体畸形...

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成骨不全症是一种遗传性疾病,因为载有人遗传物质的染色体发生了异常变化导致的,其本质是因为控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。成骨不全的遗传模式主要是通过常染色体显性遗传,少数通过常染色体隐性遗传,所以产前检查是十分必要的,对于成骨不全患者来说,产前检查不仅可以在女性怀孕期发现异常,同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化,有效的避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病问题。

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