先天性成骨不全是什么

2023-11-09 16:27

病情描述:

先天性成骨不全是什么

张维嘉
张维嘉副主任医师哈尔滨市第一医院

擅长: 肩关节脱位、肩关节损伤、肘关节脱位、腕关节脱位、髋关...

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先天性成骨不全是以全身骨质疏松、进行性耳聋、脆骨以及蓝眼睛为主要特征,有明确的家族遗传史,可能与近亲结婚有关。病理表现为软骨化骨以及膜内化骨障碍,骨皮质菲薄,严重时如蛋壳样改变,骨质脆弱容易折断或弯曲畸形。临床表现为病人身材矮小,头颅、四肢以及脊柱弯曲畸形,大多数病例会表现为蓝眼睛,关节韧带松弛,关节活动度增加或关节脱位。

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