成骨不全症主要是因为基因突变导致的，是一种遗传性疾病，由于在人体编码骨基质蛋白1型胶原的基因及其代谢相关基因发生突变，从而导致1型胶原蛋白不能正常合成，患者体内缺乏1型胶原蛋白导致患者骨密度显著降低，骨强度下降，所以患者容易发生反复骨折的问题，同时也会导致骨骼生长畸形，影响患者的正常生活，也会在不同程度上损害患者的身体健康。