成骨不全(别名：成骨不全症、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良)
挂号科室： 骨科
发病部位：骨骼
多发人群：新生儿、儿童
治疗方法：药物治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：无遗传性
相关症状：多发性骨折
相关检查：X线检查
相关手术：无
相关药品：雌激素、降钙素
治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）
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什么叫骨发育不全
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陈建松
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成骨发育不全怎么办
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陈建松
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成骨不全怎么办
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李文强
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成骨不全是怎么回事？
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刘平先天性成骨不全症是一种遗传性疾病，非常罕见，患儿通常有一个特征，就是眼睛呈蓝色，这个疾病主要会导致胶原纤维形成不足，不光会对全身的骨骼生长造成影响，对皮肤、肌肉、肌腱等软组织的生长也会造成影响。患儿由于骨骼生长缺陷，通常体型矮小，不容易长高，且骨质脆弱，就如同老年人的骨质疏松一样，在轻微暴力作用下即有可能发生骨折。四肢和脊柱的发育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理弯曲，通常会有脊柱侧突，胳膊和腿的发育大多会出现肢体弯曲等异常，牙齿通常发育不良，骨质薄弱。此病的治疗比较麻烦，由于是先天性遗传性疾病，没有好的治疗方法改变基因，治疗的重点应该放在预防患儿骨折，根据患儿的身体承受能力可适当的进行日常活动和锻炼，训练患儿独立自主的生活能力，出现严重的畸形时可戴矫形支具进行畸形发育矫正。患儿的智力和神经系统一般没有障碍，生育能力也没有障碍，应注意患儿的心理问题。
作者：杨序程 中南大学湘雅医院 阅读量： 3528
成骨不全遗传方式以常染色体显性遗传为主，个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的，主要表现在中胚组织的疾病，可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变，其主要特点是蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松，可发生多发骨折或弓形腿。患者通常因轻微外伤后引起骨折前来就诊，骨折可反复发生。实验室检查尿羟脯氨酸明显增加，X光片显示长骨细长、弯曲、骨皮质变薄、干骺端膨大并存在明显的骨质疏松。治疗包括增强肌肉力量，预防骨折发生，长期戴肢体支具保护，能够恢复高水平的肢体运动。
作者：杨序程 中南大学湘雅医院 阅读量： 4514
冯明利 主任医师
首都医科大学宣武医院
骨科
"脆骨症又叫成骨不全，与遗传及基因突变有一定的关系，所以脆骨症到了成年以后不能自愈，也不能好转。\n脆骨症是种系统气管的病变，包括成...
李海 副主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院
小儿骨科
"患有先天性成骨不全症的原因多半是由于体内显性或隐性染色体发生突变导致，大部分患者都是由于显性染色体突变引起的。先天性成骨不全会导致...
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