华中科技大学同济医学院附属梨园医院
骨科
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成骨不全是一种骨代谢性疾病，又称为脆骨综合征或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，常累及眼、耳、骨关节等。本病具有家族性和遗传性，呈常染色体显性或隐性的遗传方式。
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成骨不全是一种骨代谢性疾病，一般都有家族遗传，具有一定的家族史，根据它的基因表达可分显性和隐性基因表达。它又称脆骨综合征和脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织的胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性的结缔组织性疾病。它可以表现在骨骼以外的眼睛、耳朵以及骨关节的一种综合性的代谢性的遗传性的家族性疾病。
刘平│华中科技大学同济医学院附属梨园医院
2017/12/05收听(79156)
"成骨不全，又称脆骨病、瓷娃娃。患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约为0.03‰，发病男女的比例大约相同，病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。根据基因突变，可分为4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常。全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织。如眼、耳、皮肤、牙齿等。"
马成海│河北省沧州中西医结合医院
2018/05/14收听(84720)
成骨发育不全的治疗是一门非常大的学问，从科普角度讲，成骨发育不全的孩子平常主要注意三个方面的问... 陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院 2023/06/23播放(96088)
成骨发育不全的治疗是一门非常大的学问，从科普角度讲，成骨发育不全的孩子平常主要注意三个方面的问...
陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/06/23播放(96088)
成骨不全是一种明确的遗传性疾病，其主要的表现就是蓝色的巩膜、牙齿发育不全以及全身性的骨质疏松。一旦发生了成骨不全这种疾病，可以适当的采用保守治疗的方法进行治疗，但是治疗的效果因人而异。有一些患者并不能起到明显的效果，主要应用的药物例如维生素D、降钙素以及性激素等药物进行口服。如果出现了骨折的病人，则需要进行石膏、夹板或者是支具的外固定，并且配合活血化瘀、接骨的药物进行口服和外用，来促进骨折愈合。如果出现了明显的骨骼的畸形，或者是骨骼发育不良的情况，可能需要进行手术的治疗。
刘乃豪│哈尔滨市骨伤科医院
2019/08/20收听(30708)
"成骨不全的寿命主要决定于分型，一般Ⅰ型和Ⅳ型的寿命比较长久，预后比较好，Ⅱ型和Ⅲ型寿命基本上很短，严重者是在宫内死亡或在分娩后一周内死亡。成骨不全又叫脆骨病，它是先天性的遗传性疾病，发病率为十万分之三，男女比例相等，临床主要是遗传分型:1、Ⅰ型是常染色体显性遗传，主要组织变化就是Ⅰ型胶原蛋白合成不足。2、Ⅱ型是常染色体显性遗传，主要的病理变化就是Ⅰ型胶原蛋白的结构异常。3、Ⅲ型是常染色体隐性遗传，它的病理结构主要是Ⅰ型胶原蛋白的结构异常。4、Ⅳ型是常染色体隐性遗传，它的主要病理结果就是胶原纤维的前驱物过短，这种情况会造成骨骼当中的胶原蛋白合成障碍，也就是有机质结构不全，能够出现轻度的外伤就造成骨折。所以临床上大多都表现为轻至骨折，移位的少，疼痛轻，愈合快，畸形愈合多见。"
孙英飞│中日友好医院
2021/03/16收听(67282)
家长需增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折；如发生骨折，建议患儿在有保护的前提下进行活动... 李文强│深圳市宝安区妇幼保健院 2023/07/15播放(69220)
家长需增强对成骨不全患儿的保护意识，避免发生骨折；如发生骨折，建议患儿在有保护的前提下进行活动...
李文强│深圳市宝安区妇幼保健院
2023/07/15播放(69220)
"成骨发育不全也叫做脆骨病，属于罕见的遗传性疾病，其具体的发病原因目前仍不十分清楚。具体的病因，主要是由于多种原因造成的骨骼形成和发育障碍，从而造成骨的脆性增加，容易发生骨折和变形等。治疗的方式主要包括药物治疗、保守治疗以及手术治疗。其中药物治疗主要是给予钙剂或者维生素D以及抑制骨破坏的药物，比如钙尔奇D、骨化三醇、降钙素或者唑来磷酸等，可以促进骨骼的发育以及成熟。另外，当成骨不全发生了骨折以后，可以根据骨折类型和严重程度的不同，可采取石膏或支具固定。如果骨折类型比较严重，需要切开复位进行内固定的治疗。因为成骨不全的患者在成年以后，骨折的发生概率就会降低，所以在青少年时特别要注意保护好患者，以降低骨折的发生率。"
赵伟光│邯郸市中心医院
2018/10/25收听(78392)
"成骨不全又叫做瓷娃娃病，指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折，所以该类患者的治疗一般包括药物治疗和手术治疗。其中药物治疗主要是一些补充钙剂、促进钙沉积到骨骼当中，还有抑制骨骼当中骨质的破坏等药物。这些药物代表性的有钙尔奇D、骨化三醇、阿法骨化三醇、唑来膦酸和降钙素等，这些药物可以明显的增强骨骼的强度，从而减少骨折的发生率。另外在生活当中需要密切的保护好患者，以避免一切外伤的可能，从而可以大大当然减少骨折的发生率。如果骨折发生了根据骨折的严重程度可以采取石膏或者支具固定，或者是切开复位内固定的方式进行对症治疗。"
2018/11/06收听(26514)
"成骨不全又称脆骨病、先天性发育不全，也有管这种患者叫瓷娃娃、原发性脆骨症。对于这种患者，容易发生骨折，有时候轻微的碰撞也会造成比较严重的骨折，是一种非常罕见的遗传性骨疾病，发病率只有3\/100000左右，男女比例基本上相同。对于症状比较轻的患者，也可以达到正常身高，但是会影响寿命，容易造成骨折，对于严重的患者会出现残废甚至死亡。除了有骨骼方面的疾病还会出现鼓膜的变化，患者会出现蓝鼓膜，是由于鼓膜变薄、透明度增加，牙齿也会有不同程度的受损，可能会出现牙齿的发育不良、灰黄、切齿变薄、边缘有缺损，还有全身的关节可能会出现松弛，肌腱、韧带的胶原组织发育障碍等。严重的会出现关节不稳，导致一些关节的畸形等。"
何红英│解放军总医院第七医学中心
2020/03/29收听(13204)
"膜内成骨是骨骼生长的一种方式，与软骨内成骨是相对而言，膜内成骨主要发生在骨内膜或者骨外膜之下。当骨膜受到无菌炎症刺激之后，骨膜会发生增生，骨膜内的纤维母细胞会转化成成骨细胞、破骨细胞，进而发生成骨反应。发生的部位是有骨膜的地方，内骨膜和外骨膜下方在X光片上可以发现骨膜成骨的影像学表现，骨龄增粗、有异位的钙化、三角形的钙化等。成骨不仅包括有骨折因素，同时也可以有炎症的因素。还有肿瘤的因素，肿瘤发生成骨表现的时候有相当一部分患者有骨膜反应，也就是膜内成骨。"
2021/01/08收听(85896)
宫颈机能不全是宫颈的结缔组织和肌层，因为有创伤或先天性问题导致其过于松弛。诊断是在非孕期用7.... 邓元琪│首都医科大学附属复兴医院 2023/07/21播放(71716)
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肾功能不全分急性和慢性两类，发病因素不同，具体情况如下：1、慢性肾功能不全：常见... 张熙│上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院 2023/09/13播放(58786)
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三尖瓣关闭不全见于常见于以下几种情况：1、三尖瓣结构与二尖瓣不同，有三个瓣叶，当... 纪广玉│上海交通大学医学院附属第九人民医院 2023/10/09播放(74720)
三尖瓣关闭不全见于常见于以下几种情况：
1、三尖瓣结构与二尖瓣不同，有三个瓣叶，当...
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睾丸下降不全是通常的隐睾，即阴囊里没有摸到睾丸。异位睾丸属于下降不全，就是本身腹腔内高位隐睾，... 张勤俭│郴州市第一人民医院 2023/03/29播放(60020)
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眼睑闭合不全在临床上认为可能是睑外翻的症状，就是眼睑不能闭合，主要原因是睑外翻。睑外翻分成上睑... 杨欣│北京大学第三医院 2023/05/22播放(63822)
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宫颈机能不全亦称之为子宫颈内口闭锁不全、子宫颈口松弛症。宫颈功能不全患者，其宫颈含纤维组织、弹... 董燕│广东省中医院 2023/07/27播放(69940)
宫颈机能不全亦称之为子宫颈内口闭锁不全、子宫颈口松弛症。宫颈功能不全患者，其宫颈含纤维组织、弹...
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2023/07/27播放(69940)
"三尖瓣闭合不全，也称三尖瓣关闭不全，又称为三尖瓣返流，通常是由于肺动脉高压或者三尖瓣扩张而引起的，常见于显著的二尖瓣病变及慢性肺心病而引发，患者会累及右心室下壁而导致心肌梗死。风湿性心脏病、先天性心脏病、肺动脉高压引起的心力衰竭晚期也会出现三尖瓣关闭不全，另外对于风湿性心脏病也会有患者出现上述情况，最后对于感染性心内膜炎也会有部分患者出现三尖瓣关闭不全。患者通常在临床上会有疲劳，乏力，颈部有搏动感，腹胀，肝、脾肿大且伴随疼痛，而且会有周身明显的水肿和浮肿。"
徐珊珊│哈尔滨市第一医院
2020/05/27收听(35646)
卵泡成熟之后排卵形成黄体，黄体会分泌雌激素和孕激素黄体有一个周期，为14±2天，即12-16天... 叶育芳│中山市博爱医院 2023/12/02播放(88428)
卵泡成熟之后排卵形成黄体，黄体会分泌雌激素和孕激素黄体有一个周期，为14±2天，即12-16天...
叶育芳│中山市博爱医院
2023/12/02播放(88428)
先天性成骨不全，多数是由于遗传因素导致，是一种常染色体显性遗传病，表现为容易出现骨折的现象，并且有蓝色的巩膜，还会有耳聋的现象。先天性成骨不全分为3种类型，一般有胎儿型、婴儿型、青年型。胎儿型的症状比较严重，可出现死胎的现象，患者轻微的摔伤就会出现骨折的现象。目前，先天性成骨不全，没有特殊的治疗方法，患者在日常生活中只能注意避免出现骨折的现象，同时要多晒晒太阳，多补充钙元素，可以吃钙含量比较高的食物或者钙片。通常情况下先天性成果不全，会限制患者的身高和寿命，严重时候会出现死亡的现象。
李明辉│武汉市第五医院
2020/03/09收听(98640)
"一般情况下植骨粉使用后在3-4个月左右会逐渐成为骨组织，根据患者情况的不同，存在个体差异。植骨粉是一种骨替代材料，适用于有骨缺损的骨科手术如粉碎性骨折，骨折假体置换等。植骨粉植入人体之后会与周围的骨组织逐渐发生融合，在人体的骨细胞的爬行替代、丰富的血流营养供给下，与周围的骨组织逐渐发生融合成一体。但植骨粉植入后强度并不是非常大，需要在3-4个月之后才会成为有真正骨小梁的骨组织，才具有一定的强度，能够增加局部骨折的稳定性和假体的牢固程度。建议患者在植骨之后需要保护好该部位的骨组织，避免外力损伤，同时进行钙剂的补充，如口服碳酸钙类药物，以增加骨量，促进植骨粉与人体骨的融合。"
纪泉│北京医院
2020/05/24收听(19180)
浙江省儿童医院 陈建松
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宝安区妇幼保健院 李文强
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