先天性心脏病(别名：先心病、先心、胎儿先天性心脏病、)
挂号科室： 小儿心内科
发病部位：心脏
多发人群：婴幼儿
治疗方法：手术治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传几率
相关症状：经常感冒、紫绀
相关检查：心电图、X线检查
相关手术：改良Glenn、Fontan术
相关药品：地高辛、青霉素钠
治疗费用：市三甲医院约（40000-100000元）
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权晓强对于孩子有先天性心脏病的时候会有哪些症状这个问题，实际上该疾病会根据孩子不同类型的先心会有不同的表现。首先，向左、向右分流的这种先心病，相对来说比较多见，这个时候如果是比较轻微的孩子可能没有症状。如果相对来说比较严重的孩子，可能会根据不同的分流位置而出现不同的临床表现，比如常常会有劳累后的心悸、胸闷、气短、多汗、乏力等等。同时往往孩子还会伴有进食困难，并且比较容易发生呼吸道感染，同时还有发育障碍，这是左向右分流的先心病常见表现。如果孩子是右向左分流的先心病，这一类先心病是先心病比较严重的类型，孩子最常见的表现主要是全身的青紫，如果测量血氧饱和度则会有明显的降低，孩子也会有气喘、乏力，明显的活动受限，在哭闹或者是进食之后，出现明显的紫绀加重这样缺氧表现的发作。还有孩子可能会有胸痛或者咳血、晕厥等表现，这都是右向左分流的先心病孩子可能有的表现。还会有部分孩子是无分流的先心病，这类孩子的主要表现是心脏射血不足的表现，例如孩子会有乏力、心悸、呼吸困难、气短，甚至可能会有晕厥或者心绞痛等等表现。所以对于不同类型的先心病的孩子，其表现可能不同，所以临床要结合不同的症状去确认孩子到底是哪类的先心病，再做相应的对症治疗。
作者：姜文剑 首都医科大学附属北京安贞医院 阅读量： 5079
患有先天性心脏病的孩子如何治疗，先要注意一般治疗，这时主要是注意休息、减少活动，避免增加心脏负荷。另外可以给孩子适当吸氧等，缓解缺氧的症状。除此之外，如果先天性心脏病的孩子合并其他问题，比如心衰或者肺动脉高压等，这时可以用药物来缓解症状、帮助改善相关表现、延长存活时间。因为先天性心脏病是心脏畸形，所以需要手术处理，但是手术时机需要结合孩子的表现，包括年龄、先天性心脏病的类型来综合判断。手术可以采取开胸的方法，对于比较简单的先天性心脏病也可以使用介入治疗的方法，手术损伤会比较小。综合来说，对于先天性心脏病需要采取综合治疗的方式，在没有做手术之前需要用一般治疗或者药物来缓解孩子的症状，然后根据孩子的表现和耐受性来选择合适的时机做手术。
作者：姜文剑 首都医科大学附属北京安贞医院 阅读量： 4177
先心病术后注意事项有以下几种：第一、要适当休息，避免剧烈运动；第二、饮食清淡，避免暴饮暴食；第三、少吃带盐食物，少喝水，避免加重心脏负担；第四、定期复查心脏超声，复查心脏超声看看心脏畸形校正的情况。如果心脏畸形完全校正以后，心功能达到正常的孩子可以像正常人一样生活、工作和学习，一般没有特别的注意事项，只要饮食规律、作息规律、健康生活就可以。一般简单的先天性心脏病手术以后孩子恢复一段时间可以跟其它孩子一样正常生活、工作和学习，不会影响孩子今后生活。
作者：姜文剑 首都医科大学附属北京安贞医院 阅读量： 4173
婴儿是否具有先天性心脏病，有哪些预兆，跟他先天性心脏病的类型和严重程度有关系。轻型的先天性心脏病，比如小的房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭的小孩，早期的时候常常没有症状，婴儿跟正常的孩子一样，没有特殊的表现。随着时间的延长或者是病情比较重，这些孩子往往就会出现生长发育比较落后、消瘦、吸吮没有力气、喂养困难或者是婴儿拒食、吃奶呛咳，平时会有呼吸急促或者哭闹以后有口唇、指甲的青紫，活动以后青紫等等症状以及不爱活动，运动以后多汗、面色苍白等等。这时候去医院查体，医生往往会发现心脏的杂音，所以这些都可以作为先天性心脏病婴儿预兆的症状，轻微的先天性心脏病一般来说表现是不明显的。
作者：姜文剑 首都医科大学附属北京安贞医院 阅读量： 4611
先天性心脏病发病率估计为0.8%左右，为婴儿期非感染死亡的首位病因。心脏发育是一个多细胞、多基因、环境因素共同参与调控的复杂事件，任何微小的紊乱均可导致心脏发育畸形。目前部分先天性/遗传性心脏病的致病基因研究已经比较清楚，可以通过高通量测序或者基因芯片来进行检测。1、目前研究比较清楚的先天性心脏病及其致病基因心房间隔缺损相关基因GATA4，MYH6，TBX20，ACTC1，TLL1，NKX2-5(NKX2.5);心室间隔缺损相关基因CITED2，GATA6;CRELD1，GJA1，GATA4，GATA6;法洛氏四联症JAG1，NKX2-5;马凡氏综合征FBN1、FBN2基因;预激综合征PRKAG2基因;肥厚性心肌病TNNT2等28个基因，扩张性心肌病TNNI3等26个基因，长Q-T综合征KCNQ1，SCN5A,KCNH2基因。2、合并先心病的综合征性疾病相关基因2.1DiGeorge综合征和TBX1基因DiGeorge综合征是由于染色体22q11的缺失引起的最常见的染色体缺陷综合征。该病累及多个器官，心脏畸形主要为心脏神经嵴迁移异常所致，包括：主动脉离断、永存动脉干(PTA)、法洛四联症(TOF)、右室双出口和大动脉换位。染色体22q11区域的TBX1基因是该疾病心脏畸形的主要致病基因，TBX1基因突变也可以导致DiGeorge综合征。2.2Holt-Oram综合征和TBX5基因Holt-Oram综合征主要表现为肢体和心脏畸形，故又称为心-手综合征。其中心脏畸形包括房间隔缺损(ASD)、TOF和房室传导阻滞等。单倍体TBX5基因可导致Holt-Oram综合征，TBX5基因突变也是人类首个在心脏间隔缺损畸形中找到的单基因突变。Holt-Oram综合征的临床表现个体差异很大，有严重的心脏畸形伴轻度手掌异常，或反之。2.3Char综合征和TFAP2β基因Char综合征也累及手和心脏，其心脏特征性畸形为动脉导管未闭(PDA)伴轻微的手掌畸形，TFAP2β基因突变导致其PY(蛋白结构域)结构异常破坏，其与DNA结合可引起Char综合征。2.4Noonan综合征和PTPN11基因Noonan综合征又称为男性特纳综合征或女性类特纳综合征。表现为特殊面容、胸部畸形和肺动脉狭窄。PTPN11基因是其主要致病基因，与Noonan综合征临床相似的CardioFacio-Cutaneous综合征存在MEK1/2(丝裂原活性蛋白激酶)、K-RAS和B-RAF(编码丝氨酸/苏氨酸激酶的癌基因)的基因突变;H-RAS基因突变则发现于与Noonan综合征临床相似的Costello综合征中。
作者：赵韶华 山东大学齐鲁医院 阅读量： 4329
心电图是一种临床辅助检查，单纯依靠心电图是不能确诊先天性心脏病的。心电图对心脏病的诊断有一定的帮助，特别对各种心律失常，心电图是确诊的手段，若伴有不适症状，建议及时去医院就诊。对心室肥厚、心房扩大、心脏位置及心肌病变有重要参考价值，24小时动态心电图及各种负荷心电图可提供更多的信息。先天性心脏的诊断通常需要心脏多普勒超声来检查。
作者：赵韶华 山东大学齐鲁医院 阅读量： 4088
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