先天性心脏病发病率估计为0.8%左右，为婴儿期非感染死亡的首位病因。心脏发育是一个多细胞、多基因、环境因素共同参与调控的复杂事件，任何微小的紊乱均可导致心脏发育畸形。目前部分先天性/遗传性心脏病的致病基因研究已经比较清楚，可以通过高通量测序或者基因芯片来进行检测。
1、目前研究比较清楚的先天性心脏病及其致病基因
心房间隔缺损相关基因GATA4，MYH6，TBX20，ACTC1，TLL1，NKX2-5(NKX2.5);心室间隔缺损相关基因CITED2，GATA6;CRELD1，GJA1，GATA4，GATA6;法洛氏四联症JAG1，NKX2-5;马凡氏综合征FBN1、FBN2基因;预激综合征PRKAG2基因;肥厚性心肌病TNNT2等28个基因，扩张性心肌病TNNI3等26个基因，长Q-T综合征KCNQ1，SCN5A,KCNH2基因。
2、合并先心病的综合征性疾病相关基因
2.1DiGeorge综合征和TBX1基因DiGeorge综合征是由于染色体22q11的缺失引起的最常见的染色体缺陷综合征。该病累及多个器官，心脏畸形主要为心脏神经嵴迁移异常所致，包括：主动脉离断、永存动脉干(PTA)、法洛四联症(TOF)、右室双出口和大动脉换位。染色体22q11区域的TBX1基因是该疾病心脏畸形的主要致病基因，TBX1基因突变也可以导致DiGeorge综合征。
2.2Holt-Oram综合征和TBX5基因Holt-Oram综合征主要表现为肢体和心脏畸形，故又称为心-手综合征。其中心脏畸形包括房间隔缺损(ASD)、TOF和房室传导阻滞等。单倍体TBX5基因可导致Holt-Oram综合征，TBX5基因突变也是人类首个在心脏间隔缺损畸形中找到的单基因突变。Holt-Oram综合征的临床表现个体差异很大，有严重的心脏畸形伴轻度手掌异常，或反之。
2.3Char综合征和TFAP2β基因Char综合征也累及手和心脏，其心脏特征性畸形为动脉导管未闭(PDA)伴轻微的手掌畸形，TFAP2β基因突变导致其PY(蛋白结构域)结构异常破坏，其与DNA结合可引起Char综合征。
2.4Noonan综合征和PTPN11基因Noonan综合征又称为男性特纳综合征或女性类特纳综合征。表现为特殊面容、胸部畸形和肺动脉狭窄。PTPN11基因是其主要致病基因，与Noonan综合征临床相似的CardioFacio-Cutaneous综合征存在MEK1/2(丝裂原活性蛋白激酶)、K-RAS和B-RAF(编码丝氨酸/苏氨酸激酶的癌基因)的基因突变;H-RAS基因突变则发现于与Noonan综合征临床相似的Costello综合征中。
