结节性硬化症(别名:Bourneville病)

就诊指南


挂号科室: 皮肤科

发病部位:皮肤

多发人群:儿童期发病、男多于女

治疗方法:药物治疗、手术治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:面部皮脂腺瘤

相关疾病: 结节病 胫骨结节骨软骨病 绒毛结节性滑膜炎

相关检查:X线、CT、MRI检查

相关手术:脑皮质病灶切除术

相关药品:雷帕霉素、氨己烯酸

治疗费用:市三甲医院约(10000-50000元)

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结节性硬化症伴癫痫的手术治疗

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病,该病可影响身体的多个系统,在中枢神经系统中,癫痫是其常见的症状之一。病因:基因突变是引起结节性硬化症最常见的病因,目前发现有两种不同的基因突变,TSC1基因定位于9q34,TSC2定位于16p13.3。虽然结节性硬化的两种突变基因都有很高的自发性突变率,但还是呈常染色体显性遗传。如果父母都有结节性硬化症存在,

作者:张华 空军军医大学唐都医院 阅读量: 49198

结节性硬化症患者需要做什么?

一个新诊断的结节性硬化症患者需要做什么?经常有患者问我,我们家孩子刚刚被诊断为结节性硬化,需要做什么?有什么药物可以治疗?在这里做一个统一回复,以方便各位患者家属:这些患儿大多是出生后6月以后的患儿,表现为白斑或者癫痫,在当地医院诊断为结节性硬化(下文缩写为TSC)。第一件事情是需要尽快的明确诊断,由于TSC是一种少见疾病,对于该病了解的

作者:姜涛 北京天坛医院 阅读量: 29576

多图教你读懂结节性硬化症

该病可累及心脏、肾脏和肺部,而与结节性硬化相关的神经系统症状特别是癫痫发作临床上治疗困难;其标志性的皮肤病变表现包括灰叶斑、血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及甲床出血(图2、3);超过80%的患者同时伴有肾肿瘤,并被称为血管平滑肌脂肪瘤(图1),该肿瘤由于异常血管的形成可导致自发性动脉瘤出血和出血性休克。图1.血管平滑肌脂肪瘤:由异常血管、平

作者:祁洪刚 宁波市鄞州第二医院 阅读量: 30517

结节性硬化症的诊断和治疗

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病。患病率约为1/9000-1/6000之间,男女之比约为1.44:1。结节性硬化症与两个基因相关,一个基因(TSC1)定位在第9号染色体长臂上(9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近成人多囊肾病基因(APKD1)。河南中医学院第一附属医院儿科都修波【病理改变】异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为

作者:都修波 河南中医药大学第一附属医院 阅读量: 66513

Bourneville综合征是什么病?

一、译名:布尔讷维综合征二、别名:①结节性硬化症;②结节性脑硬化;③结节性脑硬化综合征;④皮脂腺瘤;⑤Bourneville斑痣性错构瘤病;⑥Bourneville病;⑦Bourneville-Brissaud综合征;⑧Bourneville-Pringle病;⑨Pringle病;⑩pringle-Bourneville综合征;⑪Phacomatoses病。三、概要:1860年Virchow首先报告。1880年,Bourneville在剖检一例发育不良并有癫痫、痴

作者:涂云海 温州医科大学附属眼视光医院 阅读量: 27924

雷帕霉素对结节性硬化症的作用

结节性硬化症(TSC)患者可能会发生多个器官的疾病,20岁以下的儿童发生脑部肿瘤(室管膜下巨细胞星形细胞瘤,SEGA)的可能性比较大,成年患者则可能会发生肺脏和肾脏的肿瘤,影响了患者的生活质量,也可能导致生命危险。目前还没有有效的方法来预测一个结节性硬化的患者将来会发生什么肿瘤,那么是否有药物可能会减少患者发病的可能性?波兰医生Kotulska等进

作者:姜涛 北京天坛医院 阅读量: 16041

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贾宏阁主任医师

南方医科大学深圳医院  神经内科

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个人简介: 贾宏阁,南方医科大学深圳医院,神经内科,主任医师,硕士生导师。本科毕业于第三军医大学;硕士、博士毕业于第四军医大学。美国北卡罗来纳大学(UNC)和加州大学洛杉矶分校(UCLA)医学院访问学者。中华医学会神经病学分会会员,中华医学会神经病学分会神经病理学组委员。主持国家自然科学基金2项,教育部和军队归国学者科研基金2项,省科研... 展开
个人擅长: 脑血管病、神经系统变性疾病、神经系统感染和免疫性疾病、神经肌肉疾病的诊治。如脑梗死、脑出血;老年痴呆、运... 展开
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