什么是结节性硬化症

2018-05-16 15:58播放 :

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结节性硬化症由基因突变引起,致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变,80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作。

除失神发作外,几乎所有发作类型都可出现,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制,可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。

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结节性硬化症药物治疗有哪些?

结节性硬化药物治疗按照癫痫的类型给予一定的抗癫痫药物,如果婴幼儿起病的话,如果患儿出现婴儿痉挛,可以选用广谱的抗癫痫药,比如德巴金、妥泰,还有奥卡西平、开浦兰,根据病人发作的癫痫类型不同,可以选用不同类型的抗癫痫药。如果是婴儿痉挛现在国外或者香港都是用喜保宁,对婴儿痉挛控制效果比较好,喜保宁主要成分是氨己烯酸,目前国内买不到,需要通过代购之类的从国外的渠道获取这个药,对婴儿痉挛控制是比较好的。有一种药物针对结节本身比如雷帕霉素,可以抑制结节产生,有些结节还会不断的发展或者变大,早期诊断这个病是结节性硬化症,可以服用雷帕霉素抑制结节的生长,从根本上来来控制结节数量或者大小。有些人吃一段时间以后发现结节会减少或者会缩小,如果结节减小或者缩小的话症状就会减轻,包括癫痫的症状或者对其他脏器的影响。目前结节性硬化的药物治疗主要就是这两方面,一个就是说抗癫痫药物的应用,还有就是针对结节性硬化用的雷帕霉素,进行抑制结节生长的这两大类药物。这些药物一般需要通过正规的医院,检查明确诊断以后通过医生给处方,在医生的指导下应用,如果自己通过其他渠道可能要注意安全方面的问题。

语音时长02:16''

林久銮清华大学玉泉医院

2017/10/18收听(51534)

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