小儿结节性硬化症怎么回事_有来医生

都修波
主任医师

河南中医药大学第一附属医院

儿科

小儿结节性硬化症怎么回事

2023-12-13 08:53播放 :

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视频内容

小儿结节性硬化症是一种相对常见的神经皮肤综合征，患病率大概为1/10000-1/6000，属于常染色体显性遗传病。小儿结节性硬化症主要是TSC1和TSC2基因突变所致，约2/3的结节性硬化症患儿是散发的基因突变导致，无明确家族史。小儿结节性硬化症可以导致细胞增殖和分化失控，几乎累及所有器官，尤其是大脑、皮肤、肾脏和心脏。

小儿结节性硬化症的临床症状主要是面部纤维瘤、癫痫发作和智能减退，在头颅CT、核磁共振检查中可见大脑皮层和室管膜下多发性结节，主要是良性错构瘤。本病目前无特异性治疗方法，主要是对症治疗，最大的进展是雷帕霉素的使用，雷帕霉素可以使结节体积缩小、癫痫发作减少。随着遗传机制的深入研究，小儿结节性硬化症的诊断和治疗会取得新的突破和进展。

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"结节性硬化这个病是一个常染色体显性遗传的疾病。它的主要表现是有癫痫的发作或者是智力的情况，有一部分脸上出现一些皮疹的情况。大多数情况是在10岁左右患疾病，如果有大脑损害一般大脑皮层，所以它会引起神经系统的一些表现。在皮肤表现主要是面部的血管纤维瘤，在鼻子两侧或者眼眶周围或者是这些地方可以看到淡黄色小丘疹，还有些指甲周围会出现血管瘤。皮肤上面会有些高起的斑片或者是咖啡斑，有一部分会出现智力减退情况和癫痫情况。这个病没有很好的治疗方法，如果有癫痫情况可以通过相应的手术或者是治疗。如果是皮肤表面，美容方面可能就需要激光，可以暂时的缓解。"

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"小儿结节性硬化症是属于遗传性疾病，它可以不在每一代表现出来，在某一代之后出现明显的症状。主要表现有可能累及头部，有些人有皮疹，这些治疗上没有特效的治疗药，如果仅是面部的皮疹、丘疹，可以通过激光治疗，可以起到美观的作用，但是没有达到根治性的作用。还有一些甲周纤维瘤或者身上鲨鱼皮样的表现。还有就是咖啡斑的表现，可以通过相应的激光去处理。如果有累及中枢性神经系统的一些表现，可能需要去与神经相关的科室处理，在这两个主要的方面，就是皮疹和中枢神经的相应的治疗。"

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眨眼是怎么回事

眨眼是眼睛受到异物刺激之后的一种反射性保护机制，如果频繁出现异常眨眼的情况，医生先会除外是否有器质性病变，如眼睑倒睫、内翻、角膜异物等因素，刺激患者出现眨眼的情况。除外了上述疾病，医生会检查结膜是否有结石、滤泡或者乳头，结膜炎也会引起患者频繁眨眼。如果盯电脑、手机时间过长，眼睛出现干涩、酸胀等症状，同样会出现眨眼现象。总之，需要根据患者的不同病因，对因治疗解决眨眼的情况。

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怀孕流血块怎么回事怎么回事

如果孕妇出现流血块的情况，绝大多数考虑流产，或有先兆流产情况。正常情况下，如果先兆流产情况，流血量少，色黑，伴有腹痛，如果出现流血快，且量比较大，这种情况说明已经流产，是自然流产。这个时候必须到医院做相关检查，如果流产比较完整，出血量不是很多，可以观察。如果是不全流产，流血量多，可以做清宫处理；如果有血块，但量较少，胚胎在宫内发育还可以，可以采取药物的方法保胎治疗。所以，怀孕流血块考虑自然流产、先兆流产或难免流产，必须到医院做相关检查后，根据检查结果采取相应处理方法。如果出现血量多，基本胚胎难保，考虑清宫处理。

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脚底起泡是怎么回事

"脚底起的泡是一个或者两三个，不是很多的话，可能是由于鞋子太小或者不舒服，长时间走路造成的。这样的话需要及时更换舒适的鞋子，同时用热水泡泡脚，泡20分钟左右，可以按摩一下脚，促进血液循环；如果不是这个原因引起的，可能是真菌感染造成的，一般患有脚气的时候会有这样的现象，可以去皮肤科检查，然后再用药；如果是脚气引起的话，可以服用一些维生素b，或者吃一些含维生素比较多的蔬菜和水果。出现了脚气的现象要尽量少洗脚，如果容易出汗的话要及时更换鞋袜，保持皮肤的干燥。"

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一边耳朵痛是怎么回事

"单侧耳朵疼痛的原因很多，首先，就是耳道内耵聍栓塞，尤其是在耳朵进水或者掏耳朵之后，引起耵聍压迫鼓膜或者耳道而引起疼痛。其次，就是耳道的原因，比如外耳道炎或者外耳道疖肿，在检查耳道的时候可以发现耳道充血或者耳道局部有隆起，甚至有脓血性分泌物流出，鼓膜是正常的或者轻度充血。再次，是中耳炎，做耳内镜检查时可以发现鼓膜充血或者鼓膜有一闪一闪的灯塔征。如果突然出现耳道内流脓，耳朵疼痛明显减轻的情况，再考虑中耳炎引起鼓膜穿孔。最后，比较少见的是耳道或者中耳腔里的肿物，比如耵聍腺瘤或中耳良恶性肿瘤。另外，下颌关节炎也可能会引起耳前疼痛的感觉，尤其是在张口闭口时候出现耳朵疼痛，大多数考虑这种疾病。有的时候一侧咽腔炎症或者溃疡，也可能引起耳朵疼痛的感觉。"

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"突然便血，首先要确定便血的性质，是鲜红色的还是暗红色的，有没有血块。其次要确定有没有其他的伴随症状，有没有疼痛或者是大便次数增多、肛门下坠感，便血多见的几个问题：1、肛裂，伴有排便时肛门疼痛。2、内痔出血，鲜红色没有疼痛，有时候会伴有痔疮突出。还有直肠息肉出血，比较少见，一般也没有症状。直肠肿瘤的出血，颜色是暗红色的，会伴有大便次数增多以及肛门下坠感。如果考虑内痔出血，可以使用泰宁栓塞肛，以及马应龙痔疮膏外涂，温水坐浴，饮食清淡，少吃辣、少喝酒，避免久坐、久站，注意休息，保持大便通畅。"

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筋膜炎怎么回事

"筋膜炎又称为纤维织炎，可以发生在全身所有的肌筋膜中。筋膜炎的病因尚不明确，可能与局部血运不畅、损伤、免疫因素以及血管炎症有关。当疲劳、外伤等诱因出现后，可能造成筋膜炎的急性发作。筋膜炎最常发病的部位有背部肌筋膜炎、足底筋膜炎、腰背部肌筋膜炎，不同位置的肌筋膜炎的症状具有相似性，一般都表现为发病部位的酸痛、肌肉紧张、常伴有压痛。肌筋膜炎治疗效果较好，但在受到诱发因素刺激之后，有可能反复复发。因此间歇期拉伸肌肉以及理疗驱散炎性结节可以明显减少复发。"

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突然起来头晕怎么回事

"突然起来头晕，可能是一过性脑供血不足，脑供血不足包括颈内动脉系统和椎基底动脉系统供血不足。颈内动脉系统供血不足患者可以出现眼前发黑，也可以出现肢体无力。椎基底动脉系统供血不足患者主要表现为头晕、平衡障碍和共济障碍，可以出现站立不稳，也可以出现共济失调，严重时也可能会出现植物神经功能症状和体征，可以表现为心悸、出汗、胸闷、气短等不适，多见于体位性低血压患者。体位性低血压是一种全身自主神经功能障碍性疾病，患者的卧位血压较高，坐位或者直立位血压偏低，坐位或者卧位突然起来时可能会引起一过性血压下降，容易引起脑供血不足。"

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突然大小眼怎么回事

"患者突然出现大小眼，就是指双侧的眼裂不等大的意思。引起疾病的原因常见于两种疾病，首先是周围性的面瘫，就是老百姓常说的吊线风。其除眼裂增大，还会出现患侧的抬头纹变浅、患侧的口角下垂、患侧鼓腮漏气等。其次中枢性面瘫的患者也会出现眼裂的变小，常见于霍纳征，病常见于脑干梗死。这两种疾病都属于神经内科的治疗范畴，建议及时到神经内科门诊就诊。完善颅脑磁共振的检查，查明原因，然后对症治疗。若是排除以上两种疾病，建议可及时到眼科门诊就诊，查找病因。"

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打饱嗝怎么回事

打饱嗝大多是由消化不良，胃炎、胃十二指肠溃疡、肝郁气滞、精神神经因素，饮食因素，肝胆胰等疾病，胃部肿瘤等多种原因导致的胃痉挛引起的。可以先使用助消化，疏肝理气，促胃动力，解痉，调节神经等药物治疗，看看效果如何。也可以使用针灸、腹部热敷或按摩等方法治疗也应该有一定的效果。同时要多活动，避免情绪激动和焦虑，避免生气。清淡饮食，忌生冷，辛辣等刺激性食物，戒烟酒。如果症状无好转或加重，就要及时到正规公立医院消化内科就诊检查，查明原因，由专科医生针对病因采取相应的治疗，以免延误病情。

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咽喉痛是怎么回事

"咽喉疼痛主要有以下几种情况：一、其中最多见的是咽喉炎或者扁桃体炎、会厌炎之类，这些炎症导致咽喉部出现疼痛，这是最多见的原因。这种情况需要去耳鼻喉科做电子喉镜或者间接喉镜检查，看一下有没有扁桃体发炎、咽炎、会厌炎，有没有咽部局部感染的可能。二、咽喉疼痛也有可能是有的患者有舌咽神经痛，这种情况检查没有任何问题，但是患者总会出现单侧疼痛感，也可以考虑这种情况。三、还有一种情况比较少见，有的患者比如有心脏病可能会表现为咽喉疼痛，这种情况非常少见，一般这种情况检查咽部是正常的表现。如果患者既往有心脏病，需要查心电图或者做心肌酶谱之类的看一下。"

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紫癜是怎么回事

"紫癜是一种非常常见的皮肤症状，指毛细血管破裂，然后红细胞外渗，从而形成的一种出血性的皮肤损害。一般表现为直径3~5毫米左右的出血性斑块。在初期由于血液刚刚渗出，颜色一般是鲜红色，后期颜色会逐渐变深，最后变成褐红色，最后经过人体吸收而逐渐消失。特点是用手一按而不褪色，这是和其他过敏性疾病非常有特征性的区别。临床上一般可以分为，比如过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、或者某些特发性紫癜等，形成原因也是各不相同。过敏性紫癜主要是由于某些过敏因素导致血管扩张，红细胞渗出而形成。血小板减少性紫癜主要是由于，血小板的功能异常或者是减少而引发。特发性紫癜，指的是一种原因不是非常明确的紫癜。所以它们的治疗也是因为各自的疾病的不同，有所不同，需要在专业医生的指导下来进行早期诊断早期治疗。"

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动不动就拉肚子怎么回事

"如果是经常拉肚子，每次大便的次数比较多，或者吃了油腻的东西或者辛辣刺激的东西，容易出现拉肚子或者叫大便不成形、次数增多等情况。有几种可能性，有可能是肠易激综合征，肠道容易受激惹，受到刺激之后容易引起消化道的症状，比如腹痛、腹泻、大便次数增多，一般可以做一个肠镜检查排除消化道的器质性病变，考虑是功能性的病变，要避免进食这些刺激性的食物，或者补充些益生菌可以改善症状。但如果这种情况，有的人有消化道肿瘤或者消化道溃疡也会引起大便次数增多，在做肠镜相关检查的时候就可以发现了。"

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"一直流鼻血，主要考虑两种情况：1、鼻腔内的黏膜，特别是鼻中隔黏膜下的毛细血管破裂引起的出血。在鼻腔黏膜被感染，或者出血的毛细血管未得到及时的止血治疗时，就会出现一直流鼻血的症状。这时应当到医院，对鼻腔黏膜感染处进行抗感染治疗。治疗方法可以选择局部涂药消炎治疗，也可以选择鼻腔雾化吸入治疗，或者对出血的毛细血管进行双极电凝止血治疗。2、是由于鼻腔的特殊性疾病引起的一直流鼻血，比如鼻咽纤维血管瘤、鼻咽癌，这两种疾病都可以引起持续性流鼻血。如果是这两种疾病就需要到医院做电子鼻镜和鼻部CT确诊，以便进一步手术治疗。"

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