西京医院癫痫与遗传罕见病多学科会诊中心概述:结节性硬化症是累及多个系统的罕见病。结节性硬化在眼部的表现常常被忽视。视网膜星形细胞错构瘤(RAH)是少见的视网膜良性肿瘤，好发干儿童，尤其是患有结节性硬化或少数神经纤维瘤病的患者。流行病学特征:...    [详细]

邓艳春 空军军医大学西京医院2022-12-30 16:33

结节性硬化症属于遗传性的皮肤病，通常是常染色体显性遗传导致的。主要表现是面部的血管纤维瘤、癫痫，还有智力的发育迟钝。通常有四种特征性的损害，首先是面部的血管纤维瘤，多数分布在鼻唇沟或者是鼻部两侧，一般是散在发生的，颜色可以是淡黄或者淡红色，...    [详细]

李伟 浙江大学医学院附属第二医院2022-07-14 18:56

结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传性疾病。主要的特征表现为皮损，智力障碍及癫痫。常在五岁以前发病，青春期或者成年后也有发病的。皮损有四种特征性的损害：1、甲周纤维瘤，甲周上长出鲜红色的赘生物，光滑坚韧；2、皮质腺瘤，表现为黄色的毛细血管扩...    [详细]

楚天舒 河南省人民医院2022-07-14 18:56

结节性硬化这个病是一个常染色体显性遗传的疾病。它的主要表现是有癫痫的发作或者是智力的情况，有一部分脸上出现一些皮疹的情况。大多数情况是在10岁左右患疾病，如果有大脑损害一般大脑皮层，所以它会引起神经系统的一些表现。在皮肤表现主要是面部的血管...    [详细]

周登余 安徽医科大学第一附属医院2022-05-20 16:58