软骨发育不全主要是一个常染色体的显性遗传，也就是父母患病则子女就患病。有许多父母正常，儿童也会出现一些疾病，主要是由于基因突变的结果。
临床表现主要是头颅畸形、躯干与四肢明显的不对称、胸廓后凸畸形、肋部发育短小、腰椎前凸、十指短小，以及尺骨、腓骨的发育分别长于桡骨和胫骨，会出现一些躯干的屈曲畸形。治疗目前没有特别的方案，只是对症治疗，比如出现下肢畸形、疼痛的时候，要卧床休息，适当的给予牵引治疗。
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"软骨发育不全起因于显性变异性遗传因子，主要是软骨发育障碍性侏儒症。患者躯干正常、四肢短小，部分患者有明确的家族病史，病理变化主要为软骨化骨异常，而膜内化骨正常，几乎全身软骨化...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/01/27 收听(74438)
"软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷，先天性发育异常，它主要影响长骨。临床表现为特殊类型的侏儒短肢型侏儒，智力和体力发育是良好的...
朱光宇│北京中医药大学第三附属医院
2023/10/11 收听(82046)
01:32
软骨发育不全就是软骨成骨的障碍，是常染色体的显性遗传病，是一种遗传性疾病，是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍，所以导致四肢发育障碍，四肢最后长得很短，看上去脑袋很...
王建军│北京中医药大学东直门医院
2023/04/15 播放（83514）
"软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，是一种基因疾病，是常染色体的显性遗传病。很多患儿父母发育正常，这种情况就考虑是患儿自发性基因突变的结果。该病出现时患儿刚出生就可发现，主要...
聂雷生│哈尔滨市骨伤科医院
2023/01/30 收听(86544)
"因为软骨发育不全属于常染色体的显性遗传，是常染色体四号短臂上的缺陷所造成，目前来说没有特别好的办法。如果在婴幼儿时期发现这种情况，早期可以用生长激素的治疗，可能会使身体得到一...
孙英飞│中日友好医院
2023/11/27 收听(67766)
"软骨发育不全主要影响长骨生长发育，其临床表现为患儿身材矮小、四肢较短、与躯干不成正比、手指短粗、颅骨明显增大、前额突出、鼻子宽而扁、鼻梁呈马鞍状、胸骨发育异常、胸腔较小，以及...
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2023/09/28 收听(91428)
"软骨发育不全的症状可以分为以下两种：第一、胎生期发病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒，少数出现脊髓或马...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/11/10 收听(39808)
"针对软骨发育不全，一旦发现只能进行对症性的治疗，因为针对这种遗传相关的疾病，目前尚不能够做根本性的治疗。常用的治疗方式主要有如下几种：1、可以对该类患儿在早期就使用相关的支具...
方大正│济南市中西医结合医院
2023/12/07 收听(22520)
"软骨发育不全又称之为胎儿型软骨营养障碍，产生的病因主要是遗传因素和基因突变，一旦患上这种疾病，就会表现出四肢和躯干明显的比例不协调，表现为头颅特别大、胸腔小，同时四肢粗短。头...
孙英飞│中日友好医院
2023/11/26 收听(33934)
01:43
软骨发育不全通常很难治好。软骨发育不全是一种常染色体显性疾病，也可以是基因突变所引起，病因尚未完全明确，目前也无有效的治疗手段完全治愈软骨发育不全，仅可以通过发病部位的对...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/12/13 播放（32603）
喉软骨发育不全也就是先天性喉软化症，是引起婴儿先天性喉喘鸣的最常见原因。患儿出生后不久，就发生了喉喘鸣，而喉喘鸣仅仅发生在吸气时候，可出现吸气性呼吸困难。喉喘鸣及吸气性呼吸困难...
李俊义│济南市人民医院
2023/09/19 收听(28182)
"宝宝出现喉软骨发育不良，大概在2-3岁的时候就会重新发育完全，恢复正常。喉软骨发育不全是一个先天性疾病，孩子在出生7-14天开始出现症状，呼吸的时候带有声音，一般先天性胡鸣音...
宋海涛│北京医院
2023/08/25 收听(94014)
婴儿软骨发育不全的症状，可能是患儿在出生后，会有明显的身体畸形，具体点来说就是患儿的躯干正常，但是其四肢相对于身体躯干有明显的变小，因此也就在整体上显得的极其不对称。此类患儿的...
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2023/01/24 收听(94876)
01:40
喉软骨发育不全主要是母孕期间缺钙引起喉软骨发育不全，也就是胎儿缺钙引起，一般有一个缓慢的恢复过程，一般6个月能够恢复，没有一个很快的治疗办法，具体治疗方法如下：
周湘│中日友好医院
2023/11/30 播放（28474）
01:58
临床常见软骨发育不全这样的疾病，其实软骨发育不全是一种全身性疾病，会导致全身所有的发育性软骨，出现发育迟缓或发育障碍的问题，所以婴儿整体表现矮小。 随着年龄的...
范竟一│首都医科大学附属北京儿童医院
2023/05/17 播放（45833）
"喉软骨发育不全的症状主要是发生在婴幼儿，主要因为软骨不能提供有效的支撑，当出现呼吸的时候就造成呼吸的塌陷，形成呼吸道的梗阻，主要就是喘憋。随着时间增加之后软骨发育，症状逐渐就...
孙英飞│中日友好医院
2023/05/17 收听(57544)
"先天软骨发育不全的临床表现主要有畸形、侏儒等，具体如下：第一、畸形：胎生期发病会伴有畸形，如唇裂、腭裂，部分患者会在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后会逐渐形...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/12/23 收听(75558)
01:53
多指是上肢最常见的先天性畸形，绝大多数是偶然发生，遗传比例比较低，有统计多指遗传＜10%，超过90%是偶然因素引起。这10%里面的遗传因素是常染色体显性遗传，也就是有家族...
李涛│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/05/04 播放（30981）
"苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代谢病呢？它实际上是和遗传方式是有关系的，常染...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/12/23 收听(11966)
"多指，主要是由常染色体的显性遗传病，也是基因遗传，导致这种基因遗传的情况有两种：第一、当父母双方的基因正常，有的可能染色体是隐性的，并不会凸显出来。但是如果父母双方有一方的一...
茅松│上海市第六人民医院
2023/10/09 收听(65246)
