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多指是上肢最常见的先天性畸形,绝大多数是偶然发生,遗传比例比较低,有统计多指遗传<10%,超过90%是偶然因素引起。这10%里面的遗传因素是常染色体显性遗传,也就是有家族...
李涛│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/05/04 播放(30981)
"多指通常是常染色体的显性遗传疾病,常合并有并指、短指和其他畸形,以拇指桡侧最为多见,可以单发,也可以多发。按多指位置,可以分为拇指型、小指型和中间型。X光片可以分为三种类型,...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/07/24 收听(23786)
多指、并指,是在四肢先天畸形方面较为常见的情况,其发生方式常见于以下几种: 1、遗传方式:除有几种非常明确的综合征,患者一般不只有多指和并指畸形,还伴有身体其...
韩冬│上海交通大学医学院附属第九人民医院
2023/05/02 播放(50756)
孟钊│河北省儿童医院
2024/01/04 播放(26993)
多指症有10%-20%的比例,是具有遗传倾向和家族遗传性。遗传方式属于常染色体的隐性遗传,也就是上一代患有多指遗传给下一代。但并不是完全外显,而是有一部分具有遗传性,大部...
李涛│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/11/15 播放(34036)
并指症有一定的遗传家族基因性,但并不是所有的并指症都具有遗传。具有统计可以遗传的并指是在10%-40%,不同地区和不同种族有不同的比例。在具有家族遗传性的并指症中,其是一...
李涛│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/11/15 播放(35525)
短指畸形的原因较多,包括怀孕期间药物的使用、病毒感染以及环境等因素,均有可能导致短指畸形,而短指畸形是否遗传,需根据实际情况进行判断,其中大部分短指畸形以及单纯性短指畸形...
糜菁熠│无锡市第九人民医院
2023/01/06 播放(61168)
"神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或者是受精卵遗传物质的数量、结构或者是功能改变,使发育的个体出现神经系统功能的缺损而造成的一系列的疾病。它的临床表现是各种各样的,主要的是表现...
孙广斌│阳谷县人民医院
2023/05/31 收听(240)
根据既往的手术病例、查阅文献、基因监测分析未发现巨指症有遗传倾向。导致巨指症发生的原因如下: 1、基因突变:对手术后切除的组织监测发现,该病可能与基因突变有关...
汪洋│山东大学第二医院
2023/03/17 播放(52810)
并非所有多指病都会遗传,据统计大约10%-20%的多指具有遗传倾向,不同种族、不同地区比例不同,在具有遗传因素决定的多指中,是一种隐性遗传疾病,因此多指的后代并一定会出现...
李涛│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/12/12 播放(42271)
并不是所有的并指(趾)都是遗传导致的,并指(趾)的遗传几率大约在10%-15%左右,很多孩子来门诊时,我们都会筛查一下遗传背景,我们发现并不是全部的孩子都有家族史或遗传史。有...
陈江海│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/10/15 阅读(3155)
很多漂浮指的患儿家长会比较关注两个问题,一个问题是漂浮指应该如何用最小的代价保下来,另外一个问题是孩子为什么会有漂浮指?漂浮指会不会遗传?前面的问题我们已经说过很多次了,今天...
陈江海│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/12/08 阅读(4393)
"并指是一种畸形,就是2个或多个手指生长融合在一起,无法自行分开,属于一种骨病。并指有多种分型,病因目前仍不清楚,一般认为并指与常染色体显性遗传有关。并指可以通过查体,结合X线...
马健│枣庄矿业集团中心医院
2023/04/14 收听(70490)
大拇指短指症与两大类原因相关,第一类是羊膜束带综合征,主要是胎儿在母亲宫内羊膜束带缠绕引起,多数认为这一类不属于遗传性疾病,另外一类束带综合征是与多指和并指的情况合并存在...
李涛│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/11/10 播放(25550)
从遗传学角度来分析,双眼皮属于染色体的显性遗传。眼皮通常受双方父母遗传,如双方父母属于双眼皮,孩子出生后出现双眼皮的比例便比较高,如有一方父母属于单眼皮,孩子出生后出现单...
蔡震│四川省医学科学院·四川省人民医院
2023/03/28 播放(28061)
所谓交叉遗传,主要是针对X伴性遗传,又称X性连锁遗传的疾病而言的。对于X连锁遗传病来说,由于致病基因是位于X染色体上,又加上女性有两条,而男性只有一条,所以男性所带的这一条X染...
杨铁生│北京大学人民医院
2023/10/26 收听(46908)
"苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病,很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病,在表观上完全正常,但是孩子会得这种遗传代谢病呢?它实际上是和遗传方式是有关系的,常染...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/12/23 收听(11966)
"红绿色盲是一种比较常见的遗传病,致病基因是隐性的,位于X染色体上,遗传方式为X连锁隐性遗传,发病与性别有关。女性有两条X染色体,当这两条X染色体上都存在致病因子时就会发病。如...
边俊杰│首都医科大学宣武医院
2023/05/31 收听(56692)
家族性高胆固醇血症,是低密度脂蛋白受体基因缺陷,引起了一种常染色体显性遗传病,在临床分两种,一种是纯合子型的家族性高胆固醇血症,一种是杂合子型的家族性高胆固醇血症。分析如...
李帮清│北京大学人民医院
2023/05/24 播放(39998)