软骨发育不全主要影响长骨生长发育，其临床表现为患儿身材矮小、四肢较短、与躯干不成正比、手指短粗、颅骨明显增大、前额突出、鼻子宽而扁、鼻梁呈马鞍状、胸骨发育异常、胸腔较小，以及胸椎向后明显突出、腰椎向前突出明显，患儿智力、体力的发育与正常儿童无明显差别。
软骨发育不全是一种先天性疾病，多为遗传因素或者基因突变所导致，也被称为胎儿型骨营养障碍，是引起侏儒症的常见原因。
手机浏览
分享:
"软骨发育不全的症状可以分为以下两种：第一、胎生期发病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒，少数出现脊髓或马...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/11/10 收听(39808)
婴儿软骨发育不全的症状，可能是患儿在出生后，会有明显的身体畸形，具体点来说就是患儿的躯干正常，但是其四肢相对于身体躯干有明显的变小，因此也就在整体上显得的极其不对称。此类患儿的...
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2023/01/24 收听(94876)
01:58
临床常见软骨发育不全这样的疾病，其实软骨发育不全是一种全身性疾病，会导致全身所有的发育性软骨，出现发育迟缓或发育障碍的问题，所以婴儿整体表现矮小。 随着年龄的...
范竟一│首都医科大学附属北京儿童医院
2023/05/17 播放（45833）
"喉软骨发育不全的症状主要是发生在婴幼儿，主要因为软骨不能提供有效的支撑，当出现呼吸的时候就造成呼吸的塌陷，形成呼吸道的梗阻，主要就是喘憋。随着时间增加之后软骨发育，症状逐渐就...
孙英飞│中日友好医院
2023/05/17 收听(57544)
"软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷，先天性发育异常，它主要影响长骨。临床表现为特殊类型的侏儒短肢型侏儒，智力和体力发育是良好的...
朱光宇│北京中医药大学第三附属医院
2023/10/11 收听(82046)
01:32
软骨发育不全就是软骨成骨的障碍，是常染色体的显性遗传病，是一种遗传性疾病，是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍，所以导致四肢发育障碍，四肢最后长得很短，看上去脑袋很...
王建军│北京中医药大学东直门医院
2023/04/15 播放（83514）
"软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，是一种基因疾病，是常染色体的显性遗传病。很多患儿父母发育正常，这种情况就考虑是患儿自发性基因突变的结果。该病出现时患儿刚出生就可发现，主要...
聂雷生│哈尔滨市骨伤科医院
2023/01/30 收听(86544)
"因为软骨发育不全属于常染色体的显性遗传，是常染色体四号短臂上的缺陷所造成，目前来说没有特别好的办法。如果在婴幼儿时期发现这种情况，早期可以用生长激素的治疗，可能会使身体得到一...
孙英飞│中日友好医院
2023/11/27 收听(67766)
"针对软骨发育不全，一旦发现只能进行对症性的治疗，因为针对这种遗传相关的疾病，目前尚不能够做根本性的治疗。常用的治疗方式主要有如下几种：1、可以对该类患儿在早期就使用相关的支具...
方大正│济南市中西医结合医院
2023/12/07 收听(22520)
"软骨发育不全又称之为胎儿型软骨营养障碍，产生的病因主要是遗传因素和基因突变，一旦患上这种疾病，就会表现出四肢和躯干明显的比例不协调，表现为头颅特别大、胸腔小，同时四肢粗短。头...
孙英飞│中日友好医院
2023/11/26 收听(33934)
01:43
软骨发育不全通常很难治好。软骨发育不全是一种常染色体显性疾病，也可以是基因突变所引起，病因尚未完全明确，目前也无有效的治疗手段完全治愈软骨发育不全，仅可以通过发病部位的对...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/12/13 播放（32603）
喉软骨发育不全也就是先天性喉软化症，是引起婴儿先天性喉喘鸣的最常见原因。患儿出生后不久，就发生了喉喘鸣，而喉喘鸣仅仅发生在吸气时候，可出现吸气性呼吸困难。喉喘鸣及吸气性呼吸困难...
李俊义│济南市人民医院
2023/09/19 收听(28182)
"宝宝出现喉软骨发育不良，大概在2-3岁的时候就会重新发育完全，恢复正常。喉软骨发育不全是一个先天性疾病，孩子在出生7-14天开始出现症状，呼吸的时候带有声音，一般先天性胡鸣音...
宋海涛│北京医院
2023/08/25 收听(94014)
01:40
喉软骨发育不全主要是母孕期间缺钙引起喉软骨发育不全，也就是胎儿缺钙引起，一般有一个缓慢的恢复过程，一般6个月能够恢复，没有一个很快的治疗办法，具体治疗方法如下：
周湘│中日友好医院
2023/11/30 播放（28474）
"软骨发育不全主要是一个常染色体的显性遗传，也就是父母患病则子女就患病。有许多父母正常，儿童也会出现一些疾病，主要是由于基因突变的结果。临床表现主要是头颅畸形、躯干与四肢明显的...
孙英飞│中日友好医院
2023/12/28 收听(79728)
"软骨发育不全起因于显性变异性遗传因子，主要是软骨发育障碍性侏儒症。患者躯干正常、四肢短小，部分患者有明确的家族病史，病理变化主要为软骨化骨异常，而膜内化骨正常，几乎全身软骨化...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/01/27 收听(74438)
"先天软骨发育不全的临床表现主要有畸形、侏儒等，具体如下：第一、畸形：胎生期发病会伴有畸形，如唇裂、腭裂，部分患者会在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后会逐渐形...
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2023/12/23 收听(75558)
"低血压是由于血液对血管壁压力下降而低于正常水平。低血压可能会导致消化、循环、肾功能损害，最常出现的症状是大脑供血不足，表现为头晕，尤其从下蹲到站起来时由于大脑供血不足而导致一...
李岿│沈阳市中西医结合医院
2023/09/17 收听(11096)
"临床上脑出血的症状和出血的部位、出血的速度和出血量有直接的关系。一般脑出血都是一个急性疾病，如果出血量比较小的情况之下且症状比较轻，根据出血的部位则症状可能不一样，有些患者只...
罗文才│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/06/19 收听(70304)
"咽炎主要的症状，有咽部的不适感、疼痛、咽痒、咽喉干燥，有时候会感觉有咽部灼热感、烟熏感以及异物感，应该明显的会出现有刺激性的咳嗽，咳嗽伴有咳痰，甚至出现恶心、呕吐的症状。咽干...
袁庆玲│广西国际壮医医院
2023/07/08 收听(25104)
