佩梅病携带者会发病吗

2023-07-29 14:16

病情描述:

佩梅病携带者会发病吗

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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佩梅病为X连锁隐性遗传病,只有基因型为XaXa或者XaY时会发病。当基因型为XAXa时为隐性基因携带。母亲是携带者,一般不发病,其儿子有一半的机率是患者。佩梅病发病机制是基因的突变,导致人体神经细胞的髓鞘不能正常的合成,使神经细胞失去了髓鞘的保护和加速传导作用,神经传导出现异常,其典型临床表现为钟摆状眼球震颤、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣、共济失调及进行性运动功能障碍。

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