2023-09-09 13:16
佩梅病要做什么检查
1、体格检查：查体时重点关注神经系统体征，尤其是疾病特征性的体征如眼球震颤(此体征常在1岁后减轻甚至消失，故应该询问1岁以前是否存在)。
2、头部的核磁共振检查：
（1）佩梅病头颅MRI具有特征性改变，可显示髓鞘化异常，髓鞘形成明显落后于同龄儿，类似新生儿样脑改变。主要表现为脑白质T2WI加权像和Flair像弥漫性高信号。核磁共振检查对佩梅病的诊断具有重要意义。患儿脑白质在TIWI加权像上除了视束、视放射和内囊后肢显示正常髓鞘形成信号外，T1WI加权像上的大部分脑白质呈未髓鞘化的低信号，T2WI加权像脑白质呈不均匀或均匀性增高。半卵圆中心可见髓鞘缺失与髓鞘保存完好区相间存在，称为“豹纹征”。随着病情进展，脑白质容积缩小，表现为朕胝体变薄，脑室扩大和皮质内陷。痉挛性截瘫患儿脑白质异常程度较佩梅病轻。
（2）磁共振波谱(MRS)分析对佩梅病的诊断有一定的意义，NAA水平在有PLPl基因重复突变患儿中会增高，同时谷氨酸盐、肌醇肌酸水平也升高，提示可以区别PMD与其他的脑白质营养不良或脱髓鞘疾病。
3、分子遗传学检测：佩梅病确诊依靠分子遗传学研究。在有临床症状、影像学资料的情况下，若考虑佩梅病的可能，首先进行PLP1基因重复/缺失突变检测，PLP1基因突变以重复突变最为常见，占50%~70%，结果正常者应用DNA直接测序方法进行点突变的检测以确诊。
